Tesis doctoral de Lorenzo Font Ferre
Objetivos: i. Conocer el tipo y la incidencia de hemoglobinopatias estructurales en la zona. Ii. Conocer las lesiones geneticas causantes de talasemia en el delta. Iii. Facilitar informacion, soporte medico y consejo genetico a los afectados. Material y metodos: programa de escrutino de hemoglobinopatias: se han analizado 2206 muestras de sangre de cordon en un periodo de 36 meses. Estudio fenotipico y genotipico de la beta talasemia: se han estudiado 80 portadores heterozigotos de beta talasemia pertenecientes a 31 familias originarias de la zona; se ha efectuado el estudi genetico a un portador de cada familia. Resultados: i. Se han identificado 5 variantes de hemoglobina; 4 corresponden a una nueva variante de la cadena y que se ha denomindo a f-catalonia. Ii. Patología molecular de la beta-talasemia: en 2 casos se ha identificado la mutacion beta 39, que es la mas frecuente en el mediterraneo occidental y en nuestro pais. En los 29 casos restantes se ha identificado una mutacion g-a en el codon 37 del gen de la globina beta. Esta sustitucion tiene una expresion fenotipica de beta o talasemia y destruye la diana de restriccion para la endonucleasa ava ii. La mutacion beta 37 habia sido descrita por primera y unica vez en una familia saudita.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de las hemoglobinopatias en la zona del delta del ebro.«
- Título de la tesis: Estudio de las hemoglobinopatias en la zona del delta del ebro.
- Autor: Lorenzo Font Ferre
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Montserrat Baiget Bastús
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Francesc González Sastre
- Josep Cubells Riero (vocal)
- Francisca Ballesta Martinez (vocal)
- Enric Gimferrer Felip (vocal)