Tesis doctoral de Pascual Gil Hervás
Antecedentes en la mayoría de los países desarrollados el cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en la mujer. Las mutaciones del gen p53 constituyen la anormalidad genética más frecuente del cáncer de mama. El crecimiento tumoral es el resultado de la acumulación de alteraciones moleculares en genes implicados en la regulación de la proliferación, diferenciación y muerte celular. La anomalía genética que se detecta con más frecuencia en las enfermedades malignas es la mutación del gen supresor de tumores p53. Este gen está implicado en el control del ciclo celular, reparación de adn y diferenciación celular. El gen p53, está compuesto por 11 exones y 10 intrones, codificando para una proteína de 393 aminoácidos. La mayoría de las mutaciones del gen p53 en pacientes con carcinoma mamario ocurren en una región del gen muy conservada evolutivamente que comprende los exones 5 al 8. Cuando la mutación aparece en la secuencia codificante del gen, la proteína resultante pierde su capacidad de regulación del crecimiento celular y la célula adquiere características más agresivas que se ven reflejadas en los tumores. Hasta el momento, la mayoría de los estudios del gen p53 se han llevado a cabo mediante la determinación de la expresión de la proteína por inmunohistoquímica, sin embargo su sensibilidad oscial entre el 36 y el 90% según las series. No obstante el desarrollo de técnicas moleculares permite estudiar las alteraciones del gen p53 abriendo nuevas posibilidades diagnósticas. objetivo de la investigación identificación de mutaciones en los exones 5-9 aplicando las técnicas pcr-sscp (conformación polimórfica de hebra simple), así como la pérdida alélica de la región cromosómica 17p. estudio de la sobreexpresión inmunohistoquímica de la proteína p53. establecer si existe asociación entre los métodos moleculares e inmunohistoquímicos y analizar las posibles discordancias
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de las mutaciones del gen p53 en carcinomas ductales infiltrantes de mama«
- Título de la tesis: Estudio de las mutaciones del gen p53 en carcinomas ductales infiltrantes de mama
- Autor: Pascual Gil Hervás
- Universidad: Miguel hernández de elche
- Fecha de lectura de la tesis: 06/05/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francisco Ignacio Aranda López
- Tribunal
- Presidente del tribunal: bernat Soria escoms
- Juan bautista Laforga canales (vocal)
- enrique Lerma puerta (vocal)
- Puras gil Ana María (vocal)