Tesis doctoral de Nieves Doria Lorenzo Rocha
El síndrome de lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del adn o sistema mismatch repair. El presente estudio tiene objetivo identificar la población de riesgo, describir su espectro tumoral en relación a la comunidad autónoma de canarias y demostrar la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen msh2.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio del cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de lynch) en la isla de tenerife. identificación de la población de riesgo.«
- Título de la tesis: Estudio del cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de lynch) en la isla de tenerife. identificación de la población de riesgo.
- Autor: Nieves Doria Lorenzo Rocha
- Universidad: La laguna
- Fecha de lectura de la tesis: 26/03/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Julián Pérez Palma
- Tribunal
- Presidente del tribunal: angel Carrillo pallares
- joaquín Marchena gómez (vocal)
- Carlos Hernández calzadilla (vocal)
- Juan ramón Hernández hernández (vocal)
