Tesis doctoral de Trujillo Tiebas M. Jose
Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y clínica tanto a nivel intra como interfamiliar. los pacientes que las sufren presentan una pérdida de visión progresiva. En el presente trabajo se han analizado 61 familias españolas: 34 adrp; 8 addm; 12 xlrp; 7 chm: los objetivos fueron: 1. Realizar una selección y clasificación de las familas. 2. Realizar un estudio genético directo (análisis de mutaciones y polimorfismos) en los genes rodopsina (rho), rds-periferina (rds), rom-1, coroideremia (chm) y recoverina (rec). 3. Realizar un estudio genético indirecto en 3 familias adrp y 5 chm. 4. Establecer una correlación genotipo-fenotipo. 5. Realizar un análisis informático de las proteínas mutadas. los resultados aportan datos para conocer la realidad clínica y genética de estas tres patologías en la población española.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genetico en familias españolas afectadas de retinopatias hereditarias: retinosis pigmentaria autosomica dominante, distrofia macular autosomica dominante y coroideremia.«
- Título de la tesis: Estudio genetico en familias españolas afectadas de retinopatias hereditarias: retinosis pigmentaria autosomica dominante, distrofia macular autosomica dominante y coroideremia.
- Autor: Trujillo Tiebas M. Jose
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Carmen Ayuso Garcia
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan José González aguilera
- María angeles Ibañez olias (vocal)
- montserrat Baiget bastús (vocal)
- césar Benito jiménez (vocal)