Tesis doctoral de Alvarez Retuerto Ana Isabel
75 familias de la c.A.V. Con al menos 1 miembro afecto de rp y clasificadas geneticamente como 20% de la forma adrp; 17,33% arrp; 60% de los casos sc o esporadicos y un 2,66% de casos no clasificados (nc), fueron chaqueados molecularmente en el gen de la rodopsina para buscar alteraciones en dicho gen susceptibles de dar cierta informacion relacionada con esa patología. Dicho chequeo, realizado usando: pcr, dgge, digestiones y secuenciacion dio como resultado un 33,33% de formas adrp junto con un 23,07% de arrp; 33,33% de sc y 50% de nc que presentaron alguna alteracion en el gen de la rodopsina; de ellas un 13,33% de las formas adrp y un 2,22% de los casos sc eran mutaciones que parecian ser responsables de la afectacion. El resto de las anomalias en la secuencia eran mutaciones silentes y/o polimorfismos. De todo ello, se concluye que en nuestra muestra de pacientes con rp de la c.A.V., Las alteraciones en el gen de la rodopsina se dan en unos rangos similares a los otros estudios en otras poblaciones; ademas, la transmision de la rp, sigue un comportamiento semejante al de otras poblaciones en otros estudios.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio molecular del gen de la rodopsina en pacientes con rp de la comunidad autonoma vasca.«
- Título de la tesis: Estudio molecular del gen de la rodopsina en pacientes con rp de la comunidad autonoma vasca.
- Autor: Alvarez Retuerto Ana Isabel
- Universidad: País vasco/euskal herriko unibertsitatea
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1997
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Tejada Minguez M. Isabel
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Miguel Aréchaga Martínez
- María Carmen Ayuso Garcia (vocal)
- Rosario Calderon Fernandez (vocal)
- Miguel Carballo Villarino (vocal)