Tesis doctoral de Tazón Vega Bárbara Ymaine
Esta tesis es una contribución al conocimiento de las bases moleculares del síndrome de alport (sa), nefropatía hereditaria responsable del 1-2% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal (irct) en los países occidentales. La promesa inherente a la genética molecular es que la revelación de estas mutaciones podría permitir establecer correlaciones genotipo-fenotipo y explicar la variabilidad clínica de la enfermedad, además de proporcionar una base más sólida para el consejo genético y el pronóstico de estos pacientes. al tratarse el sa de una enfermedad genéticamente heterogénea y con distintos patrones de herencia, se han abordado sus diversas formas por separado y con objetivos específicos y novedosos que se exponen a continuación: · investigar la posible relación molecular entre el síndrome de alport autosómico recesivo (saar) y la hematuria familiar benigna (hfb). · realizar un cribado mutacional en los genes col4a3 y col4a4 en pacientes con síndrome de alport ligado al cromosoma x (salx); * análisis de ligamiento de la región xq22-q23. * cribado mutacional del gen col4a5. . Estudiar la viabilidad del diagnóstico genético preimplantacional específico para el síndrome de alport ligado al cromosoma x (salx). . Caracterizar una familia con síndrome de alport ligado al cromosoma x (salx) que presentaba una transmisión varión-varón dela enfermedad. el primer capítulo de resultados de este trabajo ahonda en la controversia que existía, antes de comenzar este trabajo, sobre la posible relación molecular entre el sa y la hfb, enfermedad renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicial del sa o los de los portadores del saar. Estas dos enfermedades renal que presenta unos rasgos clínicamente idénticos a los del estadio inicio genético al inicio de esta tesis, por lo que se creyó interesante identificar los defectos moleculares en pacientes que las
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio molecular del síndrome de alport«
- Título de la tesis: Estudio molecular del síndrome de alport
- Autor: Tazón Vega Bárbara Ymaine
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 02/12/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Roser Torra Balcells
- Tribunal
- Presidente del tribunal: susana Balcells comas
- pia Gallano petit (vocal)
- Martín de Francisco ángel Luis (vocal)
- guillermo Pintos morell (vocal)