Tesis doctoral de Sara Sancho Oliver
Se utilizaron cultivos celulares como modelos in vitro para el estudio de dos enfermedades neuromusculares: la distrofia muscular de duchenne (dmd) y el síndrome de kearns-sayre (sks). Por una parte se indujo la miogénesis en células no musculares humanas en cultivo mediante la expresión forzada del factor de transcripción miógeno myod y se valoró este modelo para el diagnóstico prenatal de la dmd. Para ello se infectaron cultivos de aminiocitos o células de las vellosidades coriónicas de fetos con riesgo de padecer la dmd y de fetos control con un vector retrovírico que contenía el gen myod, y se estudiaron los cultivos con métodos immunoquímicos para valorar la expresión de distrofina, la proteína mutada en la dmd. Se observó una correlación entre la expresión de la distrofina en las células genéticamente modificadas y el diagnóstico previo en un 98,7% de los casos concluyéndose que el método podría se útil para el diagnóstico prenatal de la dmd. Para el estudio de la patogenia de las deleciones parciales del and mitocondrial (adnmt) en el sks, se produjeron clones de híbridos celulares entre células helacot y un clon fibroblástico heteroplásmico para la deleción común del adnmt. Se demostró que el adnmt mutado tiene una ventaja replicativa sobre el adnmt normal del paciente pero segregaba al azar con el adnmt de las células helacot, sugiriendo que otros factores además del tamaño del adnmt podría desempeñar un papel en la acumulación progresiva del adnmt con deleción en los tejidos de pacientes con el sks.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios in vitro de las distrofinopatias y encefalomiopatias mitocondriales«
- Título de la tesis: Estudios in vitro de las distrofinopatias y encefalomiopatias mitocondriales
- Autor: Sara Sancho Oliver
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 08/03/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Isidro Ferrer Abizanda
- Tribunal
- Presidente del tribunal: jordi Marsal tebé
- josep María Grau junyent (vocal)
- isabel Illa sendra (vocal)
- josep e. Esquerda collell (vocal)