Tesis doctoral de Jaume Colomer Oferil
A,- hipotesis el conocimiento del grado de expresión proteica e interacción entre las diversas proteínas estructurales de membrana y enzimáticas, responsables de la mayor parte de las distrofias musculares, pueden ayudar en el diagnóstico clínico y genético, aportando a la vez información sobre la patogenia de las distintas entidades. la identificación de los patrones de interacción proteica, especialmente en aquellas enfermedades en que los defectos proteicos primarios forman parte de otros complejos proteicos. (Dystrophin associated gluycoprotein, dag), constituirán una prioridad en esta tesis. b,- objetivos objetivo 1,- estudiar la expresión e interaccion de la distrofina y glicoproteínas asociadas a la distrofina -dystrophin associated glicproteins -(dag) en 17 pacientes afectados de una distrofia muscular de becker (dmb) y en 15 de diciembre (dmd). objetivo 2,- estudiar la expresión e interacción de la distrofina y glicoproteínas asociadas a la distrofina dystrophin associated glicporteins- (dag) en 11 pacientes afectos de una distrofia muscular por déficit primario de sarcoglicanos. objetivo 3,- valorar mediante western blot la expresión de la calpaína 3 en 4 pacientes con diferentes mutaciones en el gen calpn 3. objetivo 4,- caracterización fenotípica y expresión proteica en un grupo heterogéneo de pacientes con déficits proteicos a nivel de la matriz extracelular, lámina basal y nucleoproteínas. conclusiones 1,- el grado de expresión de la distrofina se correlaciona bien con los fenotipos distrofia muscular de duchenne/becker, aunque en este último grupo no se ha podido objetivar una clara correlación entre el grado de expresión proteica y el fenotipo observado. el déficit de distrofina condicionó una interacción con todos los componentes del complejo sarcoglicano con especial reducción del gamma-sarcoglicano y beta-distroglicano. La interacción con la merosina fue muy d
Datos académicos de la tesis doctoral «Expresión e interacción de las proteinas estructurales y enzimáticas que intervienen en la patogenia de las distrofias musculares; analisis clínico, patológico y genético«
- Título de la tesis: Expresión e interacción de las proteinas estructurales y enzimáticas que intervienen en la patogenia de las distrofias musculares; analisis clínico, patológico y genético
- Autor: Jaume Colomer Oferil
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 22/07/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Emilio Fernandez Alvarez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
- Manuel Roig quilis (vocal)
- Francisco Javier Lopez pison (vocal)
- (vocal)