Tesis doctoral de Rafael Alonso Valente
La poliquistosis renal autosomica dominante (adpkd) es una de las enfermedades hereditarias mas frecuentes, afectando a 1 de cada 1000 individuos. Es responsable del 13% de los pacientes con insuficiencia renal cronica terminal (irct) que precisan tratamiento sustitutivo en galicia. Adpkd es geneticamente heterogenea con una forma de la enfermedad ligada al cromosoma 16 (pkd1), otra al cromosoma 4, pkd2, y recientemente, se han descrito 3 familias no ligadas al cromosoma 16 ni al 4. hemos realizado un estudio clinico en 45 familias diagnosticadas de adpkd con un total de 220 miembros, 194 de riesgo y 26 conyuges. De los individuos de riesgo 96 eran varones y 98 hembras siendo la mitad de los mismos menores de 30 años. Criterios ecograficos para el diagnostico de adpkd estaban presentes en 101 pacientes mientras que 83 no estaban afectos. en 11 familias (123 miembros de riesgo y 26 conyuges) se realizo un analisis de ligamiento con dos microsatelites dinucleotidos, ac2.5 y sm7, que flanquean al locus pkd1 en el cromosoma 16p 13.3 con el objeto de determinar la proporcion de familias pkd1 frente a las no pkd1 en la transmision genetica de esta enfermedad en nuestro ambito geografico. Ocho de ellas pudieron ser caracterizadas geneticamente estando la enfermedad ligada al locus pkd1 en 7 de ellas. el estudio genetico molecular mediante polimorfismos de adn confirma la heterogeneidad genetica de la poliquistosis renal autosomica dominante en nuestro ambito geografico con el 87% de las familias ligadas a pkd1.
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetica molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante.«
- Título de la tesis: Genetica molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante.
- Autor: Rafael Alonso Valente
- Universidad: Santiago de compostela
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Victoria Lareu Huidobro
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jesús Montoliú Durán
- María Sol Rodriguez Calvo (vocal)
- José Luis San Millan Lopez (vocal)
- Domingo Sanchez-guisande Jack (vocal)