Tesis doctoral de Antonio Oliver Iguacel
Se realiza un estudio en 118 individuos pertenecientes a 44 familias. La distribucion de este grupo corresponde a 20 casos de formas clasicas de hac por deficit de 21-oh, 24 casos de hiperandrogenismo, con respuesta de la 17-oh-p superior a m + 3ds de 30 casos controles y 74 padres o hermanos de los enfermos anteriores. en cada uno de ellos se realiza: a) valoracion clinica y evolutiva, b) estudio hormonal con medicion de la 17-oh-p, testosterona, sdhea, acth y cortisol, asi como un test de estimulo con acth, c) estudio de genetica molecular, con la tecnica de southern para deleciones y conversiones grandes del gen y estudio de pcr-aso para mutaciones puntuales, con un screening de 12 mutaciones del gen cyp21b, que es el que codifica a la enzima 21-hidroxilasa. D) correlacion genotipo-fenotipo, y finalmente e) una valoracion estadistica de todos los datos y su comparacion entre ellos con t de student. este estudio ha permitido obtener las siguientes conclusiones: 1.- Detectar el 87% de las mutaciones clasicas, de las cuales la mas frecuente corresponde a la mutacion de procesamiento intron 2g. 2.- Dentro de las formas no clasicas se ha detectado el 68% de las mismas, correspondiendo la mas frecuente a la val281leu. 3.- determinar la cifra de 13,5 ng/ml de la 17-oh-p en el test de acth como parametro que diferencia a los portadores de las formas no clasicas. 4.- La alteracion genotipica, va a determinar el abanico clinica de la hac, segun la funcionabilidad del enzima. 5.- Separar dentro de los hiperandrogenismos un grupo con clinica similar a las formas no clasicas y con respuesta hormonal y genetica identica a los portadores, grupo que hemos denominado » hiperandrogenismo suprarrenal funcional». 6.- La correlacion genotipo-fenotipo en 20 casos (15 de formas clasicas y 5 de no clasicas) con los dos alelos mutados, fue significativa.
Datos académicos de la tesis doctoral «Hiperplasia adrenal congenita por deficit de 21-oh en la poblacion española: estudio clinico, hormonal y de genetica molecular para formas clasicas, no clasicas y portadores.«
- Título de la tesis: Hiperplasia adrenal congenita por deficit de 21-oh en la poblacion española: estudio clinico, hormonal y de genetica molecular para formas clasicas, no clasicas y portadores.
- Autor: Antonio Oliver Iguacel
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1995
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Ricardo Guerra Boutelier
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Godofredo Dieguez Castrillo
- Antonio Belaústegui Cueto (vocal)
- Antonio Gomez Pau (vocal)
- Sanosomi G. Jesús M. (vocal)