Tesis doctoral de Mª Teresa Bosch Rovira
Estudio descriptivo desde el año 1986 hasta el año 2006 de los familiares consanguíneos asintomáticos del foco balear de polineuropatía amiloidótica familiar (paf), detectados mediante investigación molecular (genómica y proteómica) por el grupo de estudio de la paf (mallorca). Se siguió un protocolo similar en cada familia atendiendo a las directrices éticas de la declaración de helsinki. se rastrearon 307 familiares consanguíneos distribuidos en 56 ascendientes, 91 colaterales y 160 descendientes. Detectamos 125 portadores (40.7%) todos ellos con la mutación trb al 30 met siendo heterocigotos. De los portadores el 48% fueron varones. La edad media fue 35,3+/- 1,9 (1-87) y la mediana 31. Fallecieron durante el estudio 11 portadores (8,8%). La incidencia fue de 11,98 portadores por 100.000 habitantes y la preValencia de 11,38 portadores por 100.000 habitantes. Se investigó también los portadores hijos de enfermos, portadores hijos de progenitor portador, porcentaje de portadores por paciente y por progenitor portador. de los 125 portadores 29 desarrollaron la paf (23%). La edad de inicio clásico (antes de los 40 años) se observó en el 70%. La penetrancia de la mutación fue del 23% siendo las mujeres más resistentes a la penetrancia. La anticipación de la edad de inicio respecto a los padres pudo estudiarse en 22 siendo positiva en el 77%. De los 29 portadores que desarrollaron la paf 22 fueron trasplantado falleciendo 1 paciente. La supervivencia estimada fue del 95%. El intervalo desde el inicio de la paf hasta el trasplante hepático fue entre 1 y 3 años en el 91% de los pacientes. El trasplante hepático dominó se practicó en 17 pacientes.
Datos académicos de la tesis doctoral «Investigacion molecular aplicada en las familias con polineuropatia amiloidotica familiar (enfermedad de andrade) del foco balear.«
- Título de la tesis: Investigacion molecular aplicada en las familias con polineuropatia amiloidotica familiar (enfermedad de andrade) del foco balear.
- Autor: Mª Teresa Bosch Rovira
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/07/2008
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- ques Munar
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Miguel Villardell tarres
- José María Zabay becerril (vocal)
- manel Sole (vocal)
- José Francisco Forteza alberti (vocal)