Tesis doctoral de Plensa Nebot M. Isabel
La hiperplasia suprarrenal congénita (hsc) comprende un conjunto de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis, causados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la conversión del colesterol en cortisol. el más frecuente es el déficit en 21-hidroxilasa, responsable de cerca del 90% de los casos de hsc. El déficit en 21-hidroxilasa es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causado por una alteración genética en el gen cyp21b que codifica la enzima. esta enfermedad presenta un espectro de manifestaciones clínicas muy amplio; desde formas severas que se presentan al nacimiento, en las que la virilización puede ir o no acompañada de un síndrome pierde sal, hasta formas más leves en que los signos de virilización se presentan más tardíamente. La incidencia de las formas clásicas de este déficit, oscila alrededor de 1:100.000-15.000 nacimientos, mientras la de las formas no clásicas se ha estimado en 1:1.000 en la población blanca, con marcadas variaciones étnicas. el objetivo ha sido la caracterización clínica, biológica y genética de la hsc por déficit en 21-hidroxilasa de una población de la comunidad autónoma de catalunya, con el fin de poder realizar un diagnóstico etiológico concluyente y establecer el consejo genético familiar completo. han colaborado 53 familias (106 cromosomas no emparentados) con al menos un hijo diagnosticado de hsc por déficit en 21-hidroxilasa, siendo el total de individuos estudiados de 214. De este total, 71 son pacientes que según los síntomas clínicos fueron clasificados en: 13 sw; 5 sv y 53 nc; 102 son progenitores y 41 son hermanos de dichos pacientes, ninguno de ellos clínicamente afecto. para la determinación de la función hormonal se practicó una prueba de estimulación con corticotropina (test de acth), con valoración de las concentraciones plasmáticas de 17-hidroxiprogesterona antes y tras 30 minutos de la inyección. la de
Datos académicos de la tesis doctoral «La hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la enzima 21-hidroxilasa: caracterización por el sistema hla y aportación de la biología molecular«
- Título de la tesis: La hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la enzima 21-hidroxilasa: caracterización por el sistema hla y aportación de la biología molecular
- Autor: Plensa Nebot M. Isabel
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 30/09/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carles Pavía Sesma
- Tribunal
- Presidente del tribunal: francesc Villarroya gombau
- ramon Nosas cuervo (vocal)
- guadalupe Ercilla gonzález (vocal)
- (vocal)