Tesis doctoral de José María Millán Salvador
La retinosis pigmentaria (rp) es un conjunto de enfermedades hereditarias degenerativas de la retina que conducen progresivamente a la ceguera. La enfermedad se hereda de forma autosomico dominante (adrp), autosomico recesiva (arrp) y ligada al x (xlrp); existen ademas un buen numero de casos aislados. En la c. Valenciana, el 15,44% de las familias son adrp, el 30,88% arrp y el 2.94% xlrp, un 48,53% de los casos son aislados. mutaciones en el gen de la rodopsina provocan la enfermedad del tipo adrp en 2 familias (10%). Una mutacion en el gen de la periferina/rds causa la adrp en una tercera familia (5%) y un gen todavia no identificado y localizado en 7q31-35 es el responsable de la adrp en una cuarta. El locus responsable de la xlrp en dos familias se localizo en xp21 (66,6%) y en una tercera familia con xlrp dominante el locus responsable de la enfermedad se localizo en xp11-21.
Datos académicos de la tesis doctoral «La retinosis pigmentaria en la comunidad Valenciana: epidemiología y genetica.«
- Título de la tesis: La retinosis pigmentaria en la comunidad Valenciana: epidemiología y genetica.
- Autor: José María Millán Salvador
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carmen Najera Mortes
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Antonio Pellín Pérez
- Susana Balcells Comas (vocal)
- María Carmen Ayuso Garcia (vocal)
- Rosa De Frutos Illán (vocal)