Marcadores embrionarios de malformaciones cromosomicas.

Tesis doctoral de Francisco Raga Baixauli

Hemos estudiado 836 gestantes del primer trimestre del embarazo mediante endosonografia vaginal y doppler-duplex-color transvaginal. Se detectaron 28 casos de malformaciones embrionarias (3,3%). En los 28 malformados se realizo estudio cromosomico obteniendose las siguientes conclusiones: la mayor frecuencia correspondio al higroma colli (35,71%), asociado a cromosomopatia en el 90% de los casos (sobre todo sindrome de turner, 70%). segundo en frecuencia fueron las anomalias del polo cefalico (25%). Llamativo que los casos de anencefalia y exencefalia no asociaron cromosomapatias, y si en cambio el sindrome de arteria umbilical unica (30%). Entre las malformaciones abdominales (14,8%) predominaron la gastrosquisis (no asociada a alteracion cromosomica) y el onfalocele (asociado en el 50% a trisomias de los pares 13,18, o 21). La hidrocefalia es de dificil deteccion antes de la semana 12 excepto la holoprosencefalia alobar (casi siempre asociada a trisomia 13, s. De patau).

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Marcadores embrionarios de malformaciones cromosomicas.«

  • Título de la tesis:  Marcadores embrionarios de malformaciones cromosomicas.
  • Autor:  Francisco Raga Baixauli
  • Universidad:  Universitat de valéncia (estudi general)
  • Fecha de lectura de la tesis:  01/01/1992

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Fernando Bonilla Musoles
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: Lorenzo Abad Martinez
    • Javier Ferrer Barriendos (vocal)
    • Martinez San Pedro Rafael (vocal)
    • Juan José Parrilla Paricio (vocal)

 

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