Tesis doctoral de Rafael Luis Boemo
El inevitable deterioro en la capacidad auditiva que ocurre con la edad, presbiacusia, se debe a un proceso multifactorial y puede variar, según éste, en severidad desde moderada a severa. la presbiacusia, por lo tanto, es el resultado de una mezcla de factores externos, estrés adquirido auditivo y enfermedades otológicas, y de un proceso intrínseco genéticamente controlado, de envejecimiento. este trastorno, de alta preValencia en la población de más de 60 años, se caracteriza por la disminución de la agudeza auditiva y de la comprensión del habla en entornos ruidosos, enlentecimiento del procesamiento central de la información auditiva y dificultad para la localización espacial del sonido. Afecta a la comunicación del individuo y puede llevar al aislamiento, depresión y demencia. los cambios degenerativos observados en la cóclea consecuencia del envejecimiento implican a las células del ganglio espiral, a la estría vascular y a las células sensoriales, y estos cambios están relacionados con la severidad de la pérdida auditiva observada. la degeneración de las células marginales e intermedias de la estría vascular es el hecho más significativo vinculado a la pérdida auditiva por envejecimiento. Dicha degeneración se precede de una disminución de la atp asa na+/ k+ implicada en el intercambio iónico, detectada por técnicas de inmunohistoquímica. el oído interno y especialmente las células de la estría vascular precisan un alto nivel energético que se lo proporcionan principalmente las mitocondrias, las cuales contienen aproximadamente 900 proteínas diferentes, 13 de las cuales se codifican con el adn mitocondrial y el resto a partir del adn nuclear. el adn mitocondrial se hereda de forma materna, y, a diferencia del adn nuclear, cada célula contiene miles de copias del adn mitocondrial, con alta tasa de replicación y abundantes errores durante dicho proceso. Las mutaciones del adn mitocondrial pueden acumularse en las células post mitóticas a lo largo del tiempo. Cuando el ratio excede cierto nivel se produce la expresión fenotípica de la mutación. si exceptuamos la pequeña parte no codificante, la expresión de todo el genoma mitocondrial es esencial para la función bioenergética celular. Las mutaciones del adn mitocondrial pueden existir como mutaciones puntuales, inserciones de nucleótidos o delecciones. La deleción del adn mitocondrial más comúnmente asociada al envejecimiento es la deleción en el par de bases 4977 denominada deleción común, entre los genes del atp8 y nd5. los polimorfismos del adn mitocondrial, clasificados en distintos haplogrupos del adn mitocondrial, reflejan distintos grupos étnicos. Hay 9 haplogrupos mitocondriales en la comunidad europea, algunos de los mismos se han relacionado con un gran número de enfermedades neurodegenerativas. para que una mutación sea expresada fenotípicamente no solo influye el ratio sino también la existencia de otras mutaciones o polimorfismos asociados. Dadas las características hereditarias de la presbiacusia sería interesante determinar, si determinados haplogrupos del adn mitocondrial están relacionados con la presbiacusia. Este es el motivo principal del presente trabajo. si así fuera, deberían extremarse las medidas preventivas en estas poblaciones. Además, podría ser el inicio de nuevas líneas de investigación genética que dilucide a qué nivel actúan dichos polimorfismos en los procesos de envejecimiento auditivo con vistas a una terapia dirigida en el área coclear.
Datos académicos de la tesis doctoral «Relacion entre el haplogrupo del adn mitocondrial y el grado de pérdida auditiva en la presbiacusia«
- Título de la tesis: Relacion entre el haplogrupo del adn mitocondrial y el grado de pérdida auditiva en la presbiacusia
- Autor: Rafael Luis Boemo
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 27/09/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Enrique Perelló Scherdel
- Tribunal
- Presidente del tribunal: miquel Quer agustí
- Manuel Liern caballero (vocal)
- (vocal)
- (vocal)