Tesis doctoral de Blanca García Sandoval
Introducción la retinosis pigmentaria (rp) es un grupo de enfermedades hereditarias producidas por alteración de los fotorreceptores retinianos. material y métodos 276 individuos pertenecientes a 31 familias de adrp y 22 de xlrp.93 afectos de adrp, 29 varones afectos y 39 portadoras de xlrp y el resto, familiares sanos para rp. Anamnesis protocolarizada y examen oftalmológico: agudeza visual, refracción, cristalino, campo visual (octopus 500), oftalmoscopía y electrorretinogrma (iscev). Estudio genético: árbol genealógico e identificación de mutaciones de diversos genes adrp y xlrp. Correlación genotipo-fenotipo. comparación afectos y portadoras con los individos sanos y entre ambos tipos de herencia. Correlación de parámetros oftalmológicos, electrofisiológicos y moleculares. resultados simetría entre ambos ojos. Secuencia sintomática: 1º ceguera nocturna 2º. Disminución de agudeza visual, 10 años antes en afectos de xlrp que en adrp. Mayoría de portadoras xlrp asintomáticas. Av media en efectos xlrp=0,3; adrp=0,5 y portadoras=0,7. La av de los varoes afectos de xlrp no se correlacionó con la presencia de ctaratas, en afectos de adrp y portadoras xlrp sí. Defecto refractivo medio en afectos y portadoras de xlrp -4,00+/-3,20 y -,085 en afectos adrp. Incidencia de cataratas 53 y 54% en adrp y xlrp respectivamente y 22% en portadoras. Subcapsulares posteriores el 100% en xlrp, el 94% en adrp y en portadoras el 60%. Pigmento en fo: 81% en xlrp; 87% en adrp y 45% portadoras. Falta de simetría en la funduscopia de las portadoras. Defectos graves en cv en 85% de xlrp; 71% de adrp y 12% de portadoras y sólo en ellas se correlacionan con la cantidad de pigmento. disminución de calibre vascular 92%, 70% y 25% respectivamente. Erg no registrable, 95% en xlrp y 60% adrp. La alteración genética se identificó en el 64% de las familias xlrp y en el 42% de adrp y las mutaciones en el 33% y 29% respectivamente (
Datos académicos de la tesis doctoral «Retinosis pigmentaria autosómica dominante y ligada al sexo. estudio oftalmológico, electrofisiológico y molecular«
- Título de la tesis: Retinosis pigmentaria autosómica dominante y ligada al sexo. estudio oftalmológico, electrofisiológico y molecular
- Autor: Blanca García Sandoval
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/07/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Zato Gómez De Liaño Miguel Angel
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Ramírez sebastian José m.
- José Luis Encinas martin (vocal)
- José Antonio Rodríguez montes (vocal)
- pedro De la villa polo (vocal)