Retraso psicomotor durante el primer año de vida: sistema informático para su estudio etiológico, orientado especialmente a los errores congénitos del metabolismo

Tesis doctoral de Ramón Vidal Sanahuja

Las etiologías del retraso psicomotor son múltiples y en una 3/4 partes del debut clínico se produce durante el primer año de vida. Actualmente solo se consiguen diagnósticar la mitad de los pacientes. En cuanto a sus numerosas posibilidades etiológicas, 300 de ellas la forman los errores congénitos del metabolismo. Ninguna de las bases de datos disponibles hoy día, que conozcamos, está validada estadísticamente. hipótesis es posible diseñar una base de datos informática para el pediatra y el neurólogo infantil, que resulte efectiva y fiable para el estudio etiológico de pacientes con retraso psicomotor instaurado durante el primer año de vida. objetivos diseñar la base de datos incluyendo todas las etiologías conocidas causantes de retraso psicomotor, con una descripción sistematizada de cada entidad, y especificando las principales exploraciones que permitirán llegar a su diagnóstico. Asímismo se validará estadísticamente, mediante pacientes ya diagnósticados, la efectividad de cada una de las funciones interrogativas de la base de datos. material y métodos mediante la bibliografía existente: la base de datos access (office y ms); y un conjunto de pacientes con retraso psicomotor, ya diagnósticados, que representan a cada uno de los grupos etiológicos capaces de producir este trastorno. Mediante «t de student» y «mcnemar» con datos apareados se ha valorado, respectivamente, la capacidad de simplificar los listados de diagnóstico diferencial, y su sensibilidad o capacidad de acierto del diagnóstico exacto. resultados la bd ha quedado formada por 221 enfermedades o síndromes distribuidos en 21 grupos etiológicos, a los cuales representarán 185 pacientes. La capacidad de redución del dd y la sensibilidad con superiores al 95% utilizando un máximo de 3 interrogaciones afirmativas, o una afirmativa y un máximo de 3 negativas. discusión está bd ha resultado efectiva y fiable util

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Retraso psicomotor durante el primer año de vida: sistema informático para su estudio etiológico, orientado especialmente a los errores congénitos del metabolismo«

  • Título de la tesis:  Retraso psicomotor durante el primer año de vida: sistema informático para su estudio etiológico, orientado especialmente a los errores congénitos del metabolismo
  • Autor:  Ramón Vidal Sanahuja
  • Universidad:  Barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  02/10/2001

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Teresa Pámpols Ros
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
    • antonia Ribes rubió (vocal)
    • erik Cobo valeri (vocal)
    • Antonio Baldellou vazquez (vocal)

 

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