Tesis doctoral de Antonio Perez Aytes
Introduccion .- el síndrome de moebius debe su nombre al neurólogo alemán paul julius moebius el cual, entre 1888-1892, comunicó una serie de pacientes que presentaban parálisis congénita, bilateral, de nervios craneales vii y vi (facial y motor ocular externo) además de otras malformaciones asociadas. Aunque parece que el origen del sindrome estaría en una destruccion (degeneracion secundaria) ó una agenesia (degeneracion primaria) de los nucleos de los nervios craneales, la etiología y patogenia del mismo siguen siendo objeto de debate. En 1986 se propuso que el mecanismo patogénico básico en el sindrome de moebius sería una insuficiencia en el flujo sanguíneo en el territorio de la arteria basilar ó sus precedentes embrionarias, arterias a partir de las cuales se origina el flujo vascular a la zona de los nucleos de los nervios craneales. Esta hipótesis tambien explicaría las anomalías músculo-esqueléticas que con frecuencia se asocian al moebius ya que la isquemia podría afectar al mismo tiempo a las arterias torácica interna, subclavia y vertebral. planteamiento de problema.- justificación: existe confusion en la delimitacion del fenotipo y la informacion sobre el sindrome esta dispersa por publicaciones de diferentes especialidades y el conocimiento de su historia natural ha estado basado hasta ahora en casos aislados o experiencias de un hospital concreto. objetivos: obtener datos sobre frecuencia del s. Moebius en población española. mediante estudio clinico/genealogico obtener datos para asesoramiento genetico. buscar factores de riesgo que nos indiquen si hay bases sólidas para la hipótesis vascular y por otra parte que nos permitan adoptar medidas preventivas. obtener informacion para un mejor conocimiento de la historia natural. delinear y delimitar mejor el fenotipo clinico. Sentar bases para posteriores estudios de genetica molecular. Con la experiencia acumulada, establecer en Valencia un
Datos académicos de la tesis doctoral «Sindrome de moebius: estudio de sus mecanismos embriogeneticos«
- Título de la tesis: Sindrome de moebius: estudio de sus mecanismos embriogeneticos
- Autor: Antonio Perez Aytes
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 15/11/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francisco Martínez Soriano
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Francisco josé Sánchez del campo
- virginio García martínez (vocal)
- Manuel Herrera lara (vocal)
- ignacio Santiago Alvarez Miguel (vocal)