Tesis doctoral de Fernández Alonso Juan Manuel
Este trabajo intenta profundizar en los conocimientos que actualmente poseemos sobre el cáncer de mama de tipo familiar. Concretamente, aborda el tema desde tres aspectos distintos que, al final, quedan integrados en la discusión. en primer lugar, se trata de desarrollar una estrategia de análisis genético eficaz en familias españolas afectas de cáncer de mama, estableciendo un algoritmo de optimización del test genético paralos genes barca1 y brca2 según criterios beneficio/coste o beneficio/tiempo. En segundo lugar, el desarrollo de un modelo empírico de predicción del riesgo pre-test de portar mutación germinal en los genes barca1 o brca2. Para ello, el estudio propone una serie de parámetros clínicos que se asociaron a susceptibilidad a cáncer de mama en familias mama/ovario españolas. Y, en tercer lugar, el estudio profundiza en el carácter poligéncio de la enfermedad estudiando cuatro candidatos a genes de susceptibilidad en cáncer de mama (bard1, cxorf53, bre y tfgbeta-r1) y su relación biológica con brca1.
Datos académicos de la tesis doctoral «Cáncer de mama familiar en españa: estudios genéticos y estimación de riesgo«
- Título de la tesis: Cáncer de mama familiar en españa: estudios genéticos y estimación de riesgo
- Autor: Fernández Alonso Juan Manuel
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 06/07/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Trinidad Caldes Llopis
- Tribunal
- Presidente del tribunal: eduardo Díaz-rubio García
- Ana Osonio cabrero (vocal)
- pedro Pérez segura (vocal)
- beatriz Perez villamil (vocal)