Tesis doctoral de Ana Sanchez De Abajo
El objetivo principal de la tesis ha sido la caracterización molecular de las familias hnpcc españolas. Para ello, se ha hecho un estudio de inestabilidad a microsatélites y de expresión por inmunohistoquímica de las proteínas hmlh1, hmsh2, hmsh6 y hpms2 en los tumores de los probandos de las familias seleccionadas pro criterios clínicos. Con este estudio se han podido establecer dos grupos de familias, las que tenían alta inestabilidad en las cuales se estudiaron los genes reparadores implicados en la susceptibilidad al cáncer y las de baja inestabilidad en las cuales se estudiaron otros genes de bajo riesgo implicados en el cáncer colorrectal. De esta forma se ha caracterizado un subgrupo de familias hnpcc sin defectos en el sistema mmr. en las familias con alteraciones en los genes mmr, se ha diseñado un algoritmo de estudio que va permitir optimizar el proceso del análisis genético en familias hnpcc.
Datos académicos de la tesis doctoral «Susceptibilidad genética y alteraciones somáticas en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico«
- Título de la tesis: Susceptibilidad genética y alteraciones somáticas en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico
- Autor: Ana Sanchez De Abajo
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 21/06/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Trinidad Caldes
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Manuel roman Benito de las heras
- Miguel de la Hoya mantecón (vocal)
- antoni Castells grangon (vocal)
- la Cueva javier (vocal)