Tesis doctoral de Montserrat Fernández Guarino
La tdf es un tratamiento eficaz y bien tolerada para las queratosis actínicas. La localización del área tratada influye e los resultados, siendo mejores en las lesiones localizadas en la cara que en las localizadas en el dorso de las manos o en el cuero cabelludo. existe un área de alta preValencia de este trastorno en la región noroeste de españa. La presencia frecuente de la mutación p.R395c indica la existencia probable de un fundador común en estos casos. el síntoma de inicio de la enfermedad más frecuentemente encontrado fue el retraso psicomotor. Esto apunta la necesidad de implicar a los neuropediatras en la detección precoz de la enfermedad. en nuestra serie se pueden diferenciar dos grupos clínicos principales. La forma clásica predominantemente supratentorial con ataxia plus, y la forma predominantemente espinal con paraparesia espástica. Debido a la presencia de un subtipo espinal menos conocido en esta enfermedad, se debe de incluir la xct en el diagnóstico diferencial de las mielopatías crónicas. la valoración funcional ha demostrado que se trata de una enfermedad moderadamente incapacitante en edades relativamente precoceos (edss medio 4,8 en la tercera década de la vida). aunque la hiperintensidad a nivel de los núcleos dentados es una imagen muy característica de esta enfermedad, es poco sensible al no estar presente en las formas espinales, ni en los casos precoces. se han identificado en pacientes españoles con xct siete mutaciones no descritas previamente en la literatura: c.1043-1054deltgtaccacctct, c1414-1421delggggtccg, c.844+1g>t, p.W268c, p.Q230x y p.Q525x. los niveles de colestanol plasmático no se correlacionan con la severidad clínica ni permiten monitorizar la respuesta terapéutica. la presencia de una enorme pérdida neuronal y acúmulos de cristales lipídicos a nivel cerebral en el estudio necrópsico explica la irreversibilidad del cuadro una vez establecido. el tratamiento con ácido quenodeoxicolico a pesar de normalizar los niveles de colestanol no detiene el curso degenerativo progresivo de esta enfermedad. El seguimiento de los pacientes detectados en fases iniciales permitirá conocer si en estos casos la enfermedad puede temerse con el tratamiento.
Datos académicos de la tesis doctoral «Terapia fotodinámica en queratosis actínicas y nuevas indicaciones«
- Título de la tesis: Terapia fotodinámica en queratosis actínicas y nuevas indicaciones
- Autor: Montserrat Fernández Guarino
- Universidad: Alcalá
- Fecha de lectura de la tesis: 22/06/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Pedro Jaén Olasolo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: melchor Alvarez de mon soto
- Luis Requena caballero (vocal)
- María no Casado jiménez (vocal)
- pablo Lázaro ochaita (vocal)