Analisis del fenotipo y del genotipo de formas familiares de agenesia dentaria

Tesis doctoral de Victoria Tallon Walton

La agenesia dentaria puede presentarse de forma aislada, como un carácter familiar o asociado a determinadas condiciones congénitas, habiéndose relacionado su etiología a factores genéticos filogenéticos y medioambientales. El objetivo de la presente tesis es el análisis de sus características genotípicas y genotípicas y su relación con otras anomalías dentarias y entidades sistemáticas concomitantes. Para ello fue determinada preValencia y su asociación con otras anomalías dentarias y entidades sistémicas en nuestra población, obtuviendo valores similares a las previamente publicadas (daris,1987; namque etal ,1988). Fue analizado el fenotipo de formas familiares de oligodoncia, observando una elevada variabilidad entre las probandas y sus familiares, característica previamente descrita (gerits et as., 2006; hansen et al., 2007). Del estudio del genotipo a través de técnicas de cribaje mutacional de los genes pax9 y mxs 1, destaco que fue identificada una mutación no descrita previamente en el gen pax9 en una familia afecta de oligosbricia asociada a otras anomalías dentarias de desarrollo (tallón-walton et al.,2007), concluyendo que en nuestra población determinados patrones fenotípicos de agenesia dentaria se relacionan a mutaciones genéticas concretas, así como patrones específicos de agenesia dentaria se relacionan a determinadas entidades o condiciones sistémicas, que sugieren una posible etiología común.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis del fenotipo y del genotipo de formas familiares de agenesia dentaria«

  • Título de la tesis:  Analisis del fenotipo y del genotipo de formas familiares de agenesia dentaria
  • Autor:  Victoria Tallon Walton
  • Universidad:  Barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  29/04/2008

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • María Cristina Manzanares Cespedes
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: Juan ramon Boj quesada
    • n. Sanchez nolins (vocal)
    • j. Fencira moreira (vocal)
    • n. Conde vidal (vocal)

 

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