Tesis doctoral de Georgios Athanasiadis
En esta tesis se ha analizado la variación que presentan (i) los polimorfismos alu del cromosoma x y (ii) unos snps y microsatélites dentro y en torno de las regiones genómicas de los genes que codifican para los factores de coagulación vii y xii (f7 y f12 respectivamente) en distintas poblaciones humanas procedentes mayoritariamente del mediterráneo además de otras regiones geográficas. los polimorfismos alu son muy útiles para los estudios antropológicos que investigan el origen y las relaciones genéticas entre diversas poblaciones humanas. Asimismo, en los genes f7 y f12 se sitúan unas mutaciones que determinan los niveles plasmáticos de los factores de coagulación vii y xii y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, teniendo su distribución poblacional un alto interés epidemiológico. a continuación se exponen las principales conclusiones de la tesis: ¿ la diferenciación genética entre poblaciones del norte de áfrica y sur de europa es baja pero significativa. ¿ para del mismo rango de distancias geográficas en el mediterráneo, las distancias genéticas entre poblaciones procedentes de costas opuestas son más largas que entre poblaciones de la misma costa, indicando que el mar mediterráneo puede haber actuado como una barrera al flujo génico entre el norte de áfrica y sur europa. ¿ el análisis de haplotipos de las regiones f7 y f12 ha proporcionado evidencias de un flujo génico subsahariano más elevado hacia el norte de áfrica que el sur de europa. Esta observación podría ser el resultado de la existencia de una barrera genética en el mediterráneo. ¿ como han mostrado los análisis de componentes principales, la diferenciación genética interpoblacional en la parte europea del mediterráneo es menos pronunciada que en la parte africana. ¿ a diferencia de estudios anteriores, la variación genética estudiada en este trabajo mostró que los vascos no presentaron ninguna posición genética especial con respecto a otras poblaciones del sur de europa. ¿ según los polimorfismos alu del cromosoma x, los bereberes egipcios del oasis de siwa aparecen como la población más diferenciada dentro del norte de áfrica y con una fuerte influencia subsahariana. ¿ todos los datos afirman que, de todas las poblaciones del norte de áfrica, la población de monastir en túnez es la más cercana genéticamente a europa, posiblemente debido a los antecedentes históricos de la región y a un aislamiento geográfico menos pronunciado en comparación con otros países del norte de áfrica. ¿ la variación genética del cromosoma x, pero sobretodo de los marcadores autosómicos, mostró que los bereberes procedentes del magreb (asni y khenifra) son notablemente los más diferenciados en el conjunto de las poblaciones norteafricanas examinadas. ¿ la distribución poblacional de la variación en la región promotora del gen f7 no presenta rasgos de selección positiva en la región mediterránea. En cambio, hay evidencias sólidas de una la selección positiva en la población indígena de bolivia. la falta de asociación entre el polimorfismo fxii 46c>t y la cardiopatía isquémica en el estudio caso-control de túnez sugiere que dicho polimorfismo no es un factor de riesgo universal de la cardiopatía isquémica.
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetic variation of the x chromosome and the genomic regions of coagulation factors vii and xii in human populations: epidemiological and evolutionary considerations (variación genética en el cromosoma x y las regiones genómicas de los factores de coagulación vii y xii en poblaciones humanas: consideraciones epidemiológicas y evolutivas)«
- Título de la tesis: Genetic variation of the x chromosome and the genomic regions of coagulation factors vii and xii in human populations: epidemiological and evolutionary considerations (variación genética en el cromosoma x y las regiones genómicas de los factores de coagulación vii y xii en poblaciones humanas: consideraciones epidemiológicas y evolutivas)
- Autor: Georgios Athanasiadis
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 14/07/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Pedro Moral Castrillo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: miquel Hernández martínez
- theodoros Ampatzopoulos (vocal)
- (vocal)
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