Estudio de genes reparadores en pacientes con síndrome de lynch

Tesis doctoral de Laura Macías álvarez

El síndrome de lynch (omim: 114500) se manifiesta en un 3-5% de todos los casos de cáncer colorrectal (ccr). Los pacientes con este síndrome desarrollan ccr a una edad media de 45 años. El síndrome de lynch también aparece relacionado con otros tumores extracolónicos. Es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia del 80%. Aparece asociada a alteraciones en alguno de los genes implicados en la ruta de reparación de desapareamientos del dna, principalmente en mlh1, msh2, y con menor frecuencia en msh6, pms2 y pms1. Los criterios clínicos que definen este síndrome son los de ámsterdan i y ii y bethesda i y ii.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de genes reparadores en pacientes con síndrome de lynch«

  • Título de la tesis:  Estudio de genes reparadores en pacientes con síndrome de lynch
  • Autor:  Laura Macías álvarez
  • Universidad:  Salamanca
  • Fecha de lectura de la tesis:  23/09/2011

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Rogelio Gonzalez Sarmiento
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: José ignacio Paz bouza
    • pedro Perez segura (vocal)
    • José Perea garcia (vocal)
    • (vocal)

 

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