Tesis doctoral sobre Genetica clinica

Accede a todas las tesis doctorales sobre Genetica clinica mas relevantes.

Análisis molecular de 20 familias españolas afectadas por la enfermedad de gaucher: identificación y caracterización de las mutaciones responsables de la enfermedad y estudio de la relación genotipo/fenotipo mediante mutagénesis dirigida y expresión de las proteínas mutantes en células cos-1.

Tesis doctoral de Miguel Angel Torralba Cabeza En este trabajo se presenta el estudio clínico y molecular de la enfermedad

, , , , ,

Estudio genetico en familias españolas afectadas de retinopatias hereditarias: retinosis pigmentaria autosomica dominante, distrofia macular autosomica dominante y coroideremia.

Tesis doctoral de Trujillo Tiebas M. Jose Las enfermedades hereditarias oftalmológicas se caracterizan por presentar una elevada heterogeneidad genética y

, , , , ,
Scroll al inicio