Tesis doctoral de Olaya Villa Marcos
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (translocaciones y cromosomas marcadores). Hemos caracterizado las alteraciones citogenéticas de cinco pacientes de cada modelo con fenotipos diversos, empleando una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares, con el objetivo de proponer genes candidatos asociados a cada fenotipo.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo«
- Título de la tesis: Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo
- Autor: Olaya Villa Marcos
- Universidad: Pompeu fabra
- Fecha de lectura de la tesis: 27/10/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Luis Pérez Jurado
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
- montserrat Mila ricasens (vocal)
- margarita Nadal sánchez (vocal)
- Juan cruz Cigudosa garcia (vocal)