Tesis doctoral de Elena Beristain Mendizabal
El cáncer de mama es la neoplasia más común y la primera causa de mortalidad por cáncer en la mujer en todo el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, pero del 5 al 10% se consideran hereditarios, y se deben a la transmisión por línea germinal de mutaciones en genes de herencia autosómica dominante con penetrancia elevada, como son los genes brca1 y brca2, y otros aún por descubrir. El cáncer hereditario está asociado a otros tipos de cáncer, como el de ovario, y aparecen múltiples generaciones afectadas, de ahí la importancia de su diferenciación. los genes brca1 y brca2, y el exón 10 del gen chek2, han sido caracterizados molecularmente en 274 pacientes, que cumplían criterios de inclusión de alto riesgo para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario; en 115 familiares de aquellos pacientes con algún tipo de variante, y en 132 mujeres de la población general que son tratadas como población control. El análisis molecular de estos genes se llevó a cabo mediante la técnica de cribado csge y posterior secuenciación de los fragmentos alterados. Además se realizó la técnica mlpa para la búsqueda de grandes reordenamientos, y otra serie de técnicas moleculares necesarias para determinar la patogenicidad o neutralidad de algunas de las variantes encontradas. la frecuencia de mutaciones claramente patológicas en estos genes halladas en nuestra población a estudio es del 10%, no habiéndose encontrado ninguna mutación de efecto fundador, además de encontrarse otras variantes de efecto neutro o desconocido, siendo algunas de ellas diferentes a las descritas en otras poblaciones.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genético en mujeres con cáncer de mama/ovario hereditario residentes en la comunidad autónoma del país vasco«
- Título de la tesis: Estudio genético en mujeres con cáncer de mama/ovario hereditario residentes en la comunidad autónoma del país vasco
- Autor: Elena Beristain Mendizabal
- Universidad: País vasco/euskal herriko unibertsitatea
- Fecha de lectura de la tesis: 09/07/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Isabel Tejada Minguez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María de los angeles Martinez de pancorbo gomez
- mercedes Durán domínguez (vocal)
- joaquín Rueda puente (vocal)
- Javier Benítez ortiz (vocal)