Tesis doctoral de Elena Sanz De Galdeano Aleixandre
Aportaciones de la ecografía de la semana 12 al control prenatal en gestaciones únicas tesis doctoral presentada por: elena sanz de galdeano aleixandre introducción el síndrome de down tiene una preValencia en nuestro medio de aproximadamente 1:600, y ha contituido tradicionalmente el principal objetivo de los métodos de diagnóstico prenatal. El marcador de aneuploidías más potente descrito hasta el momento es la medida de la translucencia nucal (tn) en la ecografía de la semana 12 de gestación, consiguiéndose mediante la combinación de los riesgos derivados de la edad materna y la tn medida una tasa de detección del 75% para una tasa de positivos del 5%. en este trabajo se resumen los resultados del programa de cribado de aneuploidías en el primer trimestre de gestación que se puso en marcha en el hospital general universitario de Valencia entre junio del año 2000 y diciembre del 2002. objetivos 1. Valoración de la eficacia de un nuevo método de cribado de síndrome de down basado en la medida de la translucencia nucal en el primer trimestre de gestación y la determinación del cribado bioquímico del segundo trimestre en una segunda fase en los casos de riesgo intermedio. 2. Estudio de la variabilidad ecográfica de la medida de la translucencia nucal por parte de diversos observadores. 3. Predicción de la fecha probable del parto a partir de la ecografía del primer trimestre. 4. Valor pronóstico de la translucencia nucal aumentada y cariotipo normal. material y métodos 1.- Cribado de aneuploidías se recogen aquí los resultados de 4365 exploraciones realizadas en fetos de gestaciones únicas y con longitudes cefalo-nalga (lcn) situadas entre 40 y 80 mm, entre junio del año 2000 y diciembre del 2002. la metodología seguida en la exploración (realizada la mayoría de las veces mediante ecografía transabdominal), sería la siguiente: – introducción del programa de los datos de filiación de la paciente y su fecha de nacimiento – medición de la lcn y tn. – cálculo del riesgo por edad y del riesgo por edad + tn. la estrategia seguida en nuestro programa consistía en clasificar a las pacientes en tres grupos de riesgo: -riesgo elevado(riesgo edad + tn > 1/200): cribados positivos. Se recomendaba cariotipo fetal mediante amniocentesis en semana 15-16. -riesgo bajo (riesgo edad + tn < 1/750): cribados negativos. No se realizaban más pruebas (hasta la cografía dismorfológica de la semana 20). -riesgo intermedio(riesgo edad + tn= 1/200 - 1/750): cribados dudosos. Se determinaban los marcadores bioquímicos del segundo trimestre (alfafetoproteína y b-hcg) y se calculaba un riesgo global, combinando los riesgos derivados de la edad materna, la tn y los marcadores bioquímicos del segundo trimestre. Si el riesgo global era > 1/300 se indicaba amniocentesis, y si resultaba > 1/300 no se consideraba necesario realizar más pruebas. 2.- Variabilidad interobservador se han seleccionado aquí a los tres observadores ecografistas que tenían mayor número de exploraciones realizadas: observador a (1118 observaciones), obsevador b (1220 observaciones) y observador c (1755 observaciones). se han analizado las diferencias existentes entre las mediciones de los tres observadores, realizándose análisis post-hoc cuando se encontraban diferencias significativas entre ellos. 3.- Predicción de la fecha probable del parto para el estudio de este aspecto se han seleccionado sólo aquellas exploraciones con unas diferencias de predicción menores de 60 días y partos de inicio de inicio espontáneo, con recién nacidos sanos, vigorosos y con un peso mayor de 2500g. Cumpliendo estos criterios contamos con 2828 exploraciones. las diferencias en días se han calculado restando a la fecha real del parto la fecha estimada de parto según la ecografía (medición de la lcn) y según la fecha de última regla (fur). Se han analizado las frecuencias absolutas y acumuladas de estas diferencias diarias. 4.- Otros significados de la tn aumentada este capítulo se planteó como un estudio casos-control, creándose 2 grupos de pacientes: -grupo de casos: pacientes con tn aumentada (momtn > 1,5) y cariotipo normal. Contaba con 100 pacientes. -grupo control: integrado por otras 100 pacientes con tn normal (momtn < 1,5) y con unas características lo más parecidas posible a sus homólogas del grupo de casos. Aquí contábamos con otras 100 pacientes. en estos dos grupos de pacientes hemos analizado la presencia de una serie de variables clínicas: abortos precoces, tardíos e ives, malformaciones fetales, malformaciones fetales, muertes fetales intraparto, recién nacidos pretérmino y de bajo peso, patología gestacional, caracteres del parto, caracteres de los recién nacidos y morbilidad neonatal. resultados 1.- Cribado de aneuploidías la puesta en marcha de nuestro protocolo dio lugar a la indicación, en el periodo estudiado, de 75 amniocentesis estrictamente por programa. Con estas pruebas invasivas se diagnosticaron 10 aneuploidías: 8 síndromes de down (uno de ellos doble trisomía 21 y x), un síndrome de patau y un síndrome de turner. Hay que destacar que no se produjo ningún falso negativo, es decir que no nació ningún indivíduo down. así pues, con la estrategia de nuestro programa conseguimos una tasa de detección del 100%, con una especificidad del 97,80% y un vpp del 9,6%. 2.- Variabilidad interobservador no se han detectado diferencia en la edad de las pacientes ni en su edad gestacional menstrual entre los tres observadores. Sin embargo, sí se han detectado diferencias significativas en las mediciones del observador a respecto a las de los otros dos observadores: el observador a mide unas lcn significativamente mayores que las de los observadores b y c, mientras que sus medidas del dbp y de latn son significativamente menores que las de los otros dos observadores. Lógicamente esto se traduce en diferencias en la distribución de los riesgos, ya que el porcentaje de pacientes que integran el grupo de riesgo elevado en el observador a es significativamente menor (0,99%) que en el observador b (2,12%) y c (2,44%). afortunadamente, estas diferencias entre los observadores no han repercutido en el éxito del cribado. 3.- Predicción de la fecha probable del parto al estudiar las frecuencias acumuladas de las diferencias diarias en la predicción de la fecha del parto, encontramos que en general, y tras descartar las grandes desviaciones, la ecografía sólo resulta significativamente más precisa que la fecha de última regla a partir de desviaciones de una semana. por otra parte, no se han detectado diferencias entre los tres observadores en cuanto a la precisión en la determinación de la fecha del parto. así pues, globalmente y de manera absoluta, la edad gestacional ecográfica no resulta mucho más precisa que la menstrual para determinar la fecha del parto. Sin embargo, la ecografía sí tiene un valor importante ya que permite evitar prácticamente todas las gestaciones postérmino y definir mejor las pretérmino. 4.- Otros significados de la tn aumentada en el grupo de casos se ha observado un aumento, aunque no significativo (debido al escaso tamaño de la muestra) de: pérdidas fetales tardías, malformaciones fetales e ives, patología gestacional leve, recién nacidos de bajo peso y una mayor morbilidad neonatal leve. conclusiones 1.- Actualmente casi un 16% de nuestra población de gestantes tiene una edad igual o superior a 35 años, por lo que el criterio clásico de la edad materna a la hora de indicar una prueba invasiva conseguiría una tasa de detección (td) de sólo el 50%, siendo necesarias alrededor de 140 amiocentesis para diagnosticar un caso de síndrome de down. 2.- Con la estrategia de nuestro programa conseguimos una tasa de detección del 100%, con un 2,2% de cribados positivos (se detectaba 1 aneuploidía con sólo 10 amniocentesis). 3.- Los marcadores bioquímicos del segundo trimestre no mejoraron la eficacia del cribado. 4.- Estos programas de cribado de aneuploidías son sensibles a la precisión de las medidas ecográficas de los diferentes observadores. Estas diferencias no conseguimos soslayarlas del todo, pero afortunadamente no repercutieron negativamente en la eficacia del cribado. Queda clara la necesidad de realizar auditorías periódicas de los resultados de los diferentes observadores. 5.- La medida de la lcn es muy útil para establecer la edad gestacional, pero descartadas las grandes incertidumbres menstruales apenas es más precisa que la edad menstrual para fijar la fecha del parto. 6.- Las diferencias entre observadores en la medida de la lcn no se concretan en diferencias en la determinación de la fecha del parto. 7.- Una tn con un valor superior a 1,5 mom se asocia con un aumento no significativo de: pérdidas fetales tardías, malformaciones fetales e ives, patología gestacional leve, recién nacidos de bajo peso y morbilidad neonatal leve.
Datos académicos de la tesis doctoral ««aportaciones de la ecografíade la semana 12 al control prenatal en gestaciones únicas»«
- Título de la tesis: «aportaciones de la ecografíade la semana 12 al control prenatal en gestaciones únicas»
- Autor: Elena Sanz De Galdeano Aleixandre
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 10/07/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Juan Santonja Lucas
- Tribunal
- Presidente del tribunal: ernesto Fabré gonzález
- antoni Borrell vilaseca (vocal)
- vicente Serra serra (vocal)
- nieves Luisa González gonzález (vocal)