Tesis doctoral de Nuria Aranda Pons
El hierro es un mineral esencial para la vida, y así como su deficiencia está claramente establecida como un problema de salud, la elevación moderada de sus niveles no está científicamente reconocida como perjuicio para la salud. No es así, sin embargo, con el nivel excesivamente elevado, en el cual si está establecida una enfermedad hereditaria grave, la hemocromatosis hereditaria, relacionada con la presencia de mutaciones en el gen hfe. Estas mutaciones provocan un aumento de la absorción del hierro dietético hasta provocar una sobrecarga de hierro grave que lesiona las células corporales perjudicando su funcionamiento. Sin embargo en los últimos años, los niveles ligeramente elevados de hierro se han asociado a un aumento del estrés oxidativo que puede contribuir en la aparición de enfermedades crónicas y muy frecuentes en nuestra sociedad como enfermedad cardiovascular, cáncer, diabetes y diversas enfermedades neurodegenerativas. ante esta situación de los conocimientos científicos, en este estudio nos propusimos establecer la preValencia de las mutaciones en el gen hfe (c282y, h63d y s65c) y la preValencia de la sobrecarga de hierro moderada en la población general con el objetivo novedoso de poder estudiar las relaciones que se establecieran entre las mutaciones del gen hfe, la dieta y los niveles de hierro y analizar el efecto de dichos niveles sobre el estrés oxidativo en la misma muestra de sujetos. Para ello estudiamos 815 individuos de tres municipios de la provincia de tarragona, representativos de nuestra población. del estudio hemos obtenido que un elevado porcentaje (46%) de los sujetos presentan mutaciones en el gen hfe y un 25,3 % presentan sobrecarga de hierro (22,6% moderada y 2,7% severa). La presencia de algunos genotipos, en concreto los genotipos compuestos c282y/h63d y h63d/s65c, poco frecuentes en nuestra población (2,6%), son los que más aumentan los niveles de hierro. La ingesta de hierro y alcohol y la disminu
Datos académicos de la tesis doctoral «Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población«
- Título de la tesis: Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población
- Autor: Nuria Aranda Pons
- Universidad: Rovira i virgili
- Fecha de lectura de la tesis: 25/10/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Victoria Arija Val
- Tribunal
- Presidente del tribunal: lLuis Serra majem
- joan Guix oliver (vocal)
- rosa Sola alberich (vocal)
- monica Tous marquez (vocal)