«análisis molecular y funcional de las mutaciones en el gen hmgcl de diez pacientes con aciduria 3-hidroxi3-metilglutárica. propuesta de un modelo estructural tim barrel (betla alpha)8 para la proteina hmg-coa liasa».

Tesis doctoral de Cecilia Mir Font Esta tesis destaca dos aspectos, por un lado describe seis nuevas mutaciones causantes de […]

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