Tesis doctoral de Zárate Hernández María Del Carmen
La inmunodeficiencia variable común (idvc) es la inmunodeficiencia primaria (idp) sintómatica más frecuente. Los pacientes con idvc presentan un fenotipo clínico (infecciones recurrentes, etc.) Y un fenotipo inmunológico (hipogammaglobulinemia y respuesta nula de anticuerpos). El diagnóstico de idvc se realiza por exclusión de otras causas de hipogammaglobulinemia. La existencia de casos atípicos, el solapamiento de fenotipos con otras idps y la ausencia de pruebas de laboratorio específicas de idvc dificulta realizar un diagnóstico diferencial correcto. Recientemente, se han descrito algunos defectos monogénicos (icos, cd19, taci y baffr) relacionados con idvc (10% pacientes con idvc). en el presente trabajo hemos estudiado: un método de cribaje (expresión de btk, lck y sap), la asociación entre las células b de memoria y la gravedad/evolución clínica y el papel de icos como causa genética de la idvc. El estudio de la expresión de btk, lck y sap se realizó mediante western blot (n=55 pacientes-icvc, 37 varones y 18 mujeres, media 36.6a). el extracto de proteínas se obtuvo a partir de pbmc con np-40 en condiciones reductoras, la electroforesis se realizó en geles de pliacrilamida de 4-12%, la transferencia en sistema semi-seco en membrana de nitrocelulosa, los anticuerpos primarios utilizados (anti-btk: ac.Mono. Bd-transduction laboratories, anti-lck: ac.Mono. Db-pharmingen, anti-sap: ac.Policlonal de conejo (k.Nichols) y la inmunodetección con un substrato de quimioluminiscente (supersignalr west pico). Del total de los pacientes estudiados sólo en un paciente la expresión de la banda btk fue negativa, conformado por estudio de la btk intracelular en monocitos por citometría de flujo y por análisis genético (p597l). la expresión de lck y sap fue normal en todos los pacientes. se estudiaron las subpoblaciones de linfoctios b de memoria (cd19cd27) mediante citometría de flujo (gacscalibur) en 41 pacientes adultos (21 varones y 20 m
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis de la expresión de la btk, lck, sap, icos y células b de memoria en pacientes con inmunodeficiencia variable común«
- Título de la tesis: Análisis de la expresión de la btk, lck, sap, icos y células b de memoria en pacientes con inmunodeficiencia variable común
- Autor: Zárate Hernández María Del Carmen
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 19/03/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Manuel Vicente Hernández González
- Tribunal
- Presidente del tribunal: paz Martínez ramírez
- drahomira Detkova (vocal)
- Antonio Vidaller palacín (vocal)
- pilar Llobet aguilló (vocal)