Tesis doctoral de Cecilia Mir Font
Esta tesis destaca dos aspectos, por un lado describe seis nuevas mutaciones causantes de la deficiencia de hmg-coa liasa. La baja frecuencia en el diagnóstico de esta enfermedad hace que sean pocos los casos estudiados a nivel molecular, este trabajo aporta una información importante y necesaria para una mejor comprensión del proceso. Por otro lado, la tesis profundiza a través de las mutaciones en el conocimiento funcional de la enzima hmg-coa liasa. Es muy meritorio, al presentar por primera vez un modelo estructural de esta enzima, abalado por su publicación en una revista del prestigio de journal of biological chemistry. Plantea como objetivos los siguientes: – identificación de las mutaciones responsables de la aciduria 3-hidroxi3-metilglutárica diagnosticada en 10 pacientes de diferentes nacionalidades. -estudio a nivel molecular de los efectos de tales mutaciones en la actividad de la enzima hmg-coa liasa. -generación de un modelo estructural para la enzima que permita el estudio de las mutaciones missense descritas y su efecto en la estructura de la misma.
Datos académicos de la tesis doctoral ««análisis molecular y funcional de las mutaciones en el gen hmgcl de diez pacientes con aciduria 3-hidroxi3-metilglutárica. propuesta de un modelo estructural tim barrel (betla alpha)8 para la proteina hmg-coa liasa».«
- Título de la tesis: «análisis molecular y funcional de las mutaciones en el gen hmgcl de diez pacientes con aciduria 3-hidroxi3-metilglutárica. propuesta de un modelo estructural tim barrel (betla alpha)8 para la proteina hmg-coa liasa».
- Autor: Cecilia Mir Font
- Universidad: Internacional de catalunya
- Fecha de lectura de la tesis: 23/04/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Núria Casals Farré
- Tribunal
- Presidente del tribunal: fausto García
- paulino Gomez puertas (vocal)
- Juan Pie juste (vocal)
- Serra beltran miquel angel (vocal)