Tesis doctoral de Oscar Coltell Simon
El objetivo principal de esta tesis es la aplicación integrada de enfoques metodoló-gicos de las disciplinas ingeniería del software y auditoría de sistemas de infor-mación a la bioinformática, en función de la identificación y caracterización de las aportaciones de esta disciplina a los trabajos de investigación en el área de la epi-demiología genómica de las enfermedades cardiovasculares. Dado que el ámbito de aplicación así definido es demasiado amplio, se ha establecido un tema específi-co, el cálculo del riesgo cardiovascular a escala individual, sobre el cual giran los trabajos de investigación y se describen las aportaciones concretas de esta tesis. el ámbito de la epidemiología genómica de las enfermedades cardiovascula-res está caracterizado por el framingham heart study (massachusetts, ee.Uu., 1948 -) y los factores de riesgo cardiovascular son de tipo genético y ambiental. Dado que la lista actual de factores genéticos implicados en las enfermedades car-diovasculares contiene casi 3.000 genes, de la misma se han elegido un reducido subconjunto de los cuales se tiene información sobre sus polimorfismos y fenotipos patológicos: cetp, apoe, apoa1, lipc, sr-bi y plin. Este último gen también se ha estudiado comparativamente en población general de la comunidad valen-ciana. Se ha desarrollado un estudio completo de cada uno de los genes relaciona-dos. Los resultados obtenidos permiten descubrir unas interesantes interacciones gen*ambiente, gen*sexo, gen*dieta, gen*diabetes 2 y gen*obesidad, asociados a los polimorfismos de los genes estudiados y que se identifican en cada estudio. En resumen, se ofrecen datos concretos de asociaciones reales observadas entre varia-ciones genéticas y fenotipos cardiovasculares, así como de interacciones gen*ambiente. en el ámbito de la bioinformática, se ha desarrollado un modelo para el cál-culo del riesgo cardiovascular a escala individual y un modelo para la ap
Datos académicos de la tesis doctoral «Integracion de la bioinformatica en la investigacion genomica cardiovascular. aplicaciones en el framingham heart study«
- Título de la tesis: Integracion de la bioinformatica en la investigacion genomica cardiovascular. aplicaciones en el framingham heart study
- Autor: Oscar Coltell Simon
- Universidad: Jaume i de castellón
- Fecha de lectura de la tesis: 08/10/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francisco Toledo Lobo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: ferran Sanz carreras
- José ignacio González arraez (vocal)
- José Manuel Iñesta quereda (vocal)
- carmen Saiz sánchez (vocal)