Tesis doctoral de Adela Sánchez Moya
1,- introducción la hemocromatosis hereditaria (hh) en una enfermedad autosómica recesiva, ligada al complejo mayor de hilstocompatibilidad. Se caracteriza por un aumento de la absorción intestinal de hierro, depositándose este en diversos tejidos, ocasionando daño tisular, fibrosis e insuficiencia tisular. se vio que esta patología estaba relacionada con la producción anómala de una proteína que se denomino «hfe». el gen que codifica esta proteína pertenece a la familia de genes de hla i y está situado en el brazo corto del cromosoma 6. se han descrito diversas mutaciones en el gen que codifica dicha proteína, relacionándose principalmente dos de ellas, c282y y h63d, con la aparición de hh. la forma genética más frecuente consiste en la sustitución de guanina por adenina en el nucleótico 845 que provoca el cambio de la cisteína en posición 282 por tirosina (c282y). La otra es la originada debido al cambio de citosina por guanina en el nucleótido 187 dando lugar en la posición 63 a la sustitución de histidina por aspártico (h63d). se cree que la función normal de hfe es promover la captación de hierro mediado por los receptores de transferrina en las células de las criptas del intestino delgado. Aunque no se conoce con exactitud el mecanismo de la absorción del mismo. se ha descrito en diversos estudios, una asociación entre porfiria cutanea tarda (pct) y la hh. El aumento de hierro a nivel hepático puede desencadenar las manifestaciones clínicas de esta patología por contribuir a la inhibición de la uroporfirinógeno decarboxilasa. La disminución de la actividad de esta enzima, en el hígado, desencadena la pct. algunos autores afirman que existe una asociación entre la presencia del déficit de al antitripsina y hh. Ambas patologías son frecuentes en la población y ambas pueden producir daño hepático, por lo que dicha asociación debe tenerse en cuenta. 2,- objetivos 1,- cono
Datos académicos de la tesis doctoral «Presencia de hemocromatosis hereditaria en el área de salud número 16 de la provincia de alicante«
- Título de la tesis: Presencia de hemocromatosis hereditaria en el área de salud número 16 de la provincia de alicante
- Autor: Adela Sánchez Moya
- Universidad: Miguel hernández de elche
- Fecha de lectura de la tesis: 09/01/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jesús Casero Ariza
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jaime Merino sanchez
- mercedes Juste ruiz (vocal)
- manolo Portoles sanz (vocal)
- Fernando Pérez aguilar (vocal)