Tesis doctoral de Carmen Paradas López
El objetivo del trabajo fue realizar un seguimiento prospectivo durante 18 meses de una serie de 10 pacientes con disferlinopatía. Valoramos la existencia de marcadores de progresión de la enfermedad, tanto clínicos como radiológicos mediante rm de mmii. Además realizamos el estudio molecular de cada pacientes y establecimos si existía algunas correlación entre el fenotipo y algún tipo concreto de mutación en el gen dysf.
Datos académicos de la tesis doctoral «Disferlinopatía: cuantificación clínica evolutiva y correlación fenotipo-genotipo«
- Título de la tesis: Disferlinopatía: cuantificación clínica evolutiva y correlación fenotipo-genotipo
- Autor: Carmen Paradas López
- Universidad: Sevilla
- Fecha de lectura de la tesis: 13/11/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Isabel Illa Sendra
- Tribunal
- Presidente del tribunal: eduardo Lissen otero
- Ana Cabello fernández (vocal)
- Ricoy cmapo José ramón (vocal)
- Jesús Gomez mateos (vocal)