Tesis doctoral de Hortensia Alonso Navarro
Objetivos: muchos pacientes con temblor esencial ( te), desarrollan efectos adversos a la primidona, un antiepiléptico empleado en el tratamiento de dicha enfermedad. Hemos investigado la asociación entre el polimorfismo cyp2c19 ( posiblemente relacionado al metabolismo de la primidona) y el riesgo para desarrollar temblor esencial y efectos adversos agudos a primidona. métodos: se estudió el genotipo cyp2c19 y sus variantes alélicas en dna leucocitario de 200 pacientes con te y 300 controles sanos no relacionados entre sí. El análisis genotípico se realizó mediante pcr ( reacción de la polimerasa en cadena) y análisis de fragmentos de restricción. resultados: la frecuencia del genotipo cyp2c19 *1/ cyp2c19 *2, y la variante alélica cyp2c19 *2 fueron significativamente más frecuentes en pacientes con te comparados con controles ( p= 0.0044 y p= 0.0067, respectivamente). La frecuencia de metabolizadores pobres según genotipo fue 1% en pacientes con te y 1.3% en controles. La edad media de comienzo de te no difirió significativamente entre pacientes con genotipo cyp2c19 *1/ cyp2c19 *2 y pacientes con genotipo cyp2c19 *1/ cyp2c19 *1. Las frecuencias del genotipo cyp2c19 *1/ cy2c19 *2 y la variante alélica cyp2c19 *2 no difirieron significativamente entre pacientes con te con buena tolerancia a primidona y pacientes que desarrollaron efectos adversos y ambos comparados con controles. Las frecuencias del genotipo cyp2c19 *1/ cyp2c19 *2 y la variante alélica cyp2c19 *2 en pacientes con temblor vocal, cefálico, lingual o mandibular no difirieron significativamente con los del grupo control. conclusión: estos resultados sugieren que la heterocigosis cyp2c19 *1/ cyp2c19 *2 está asociada con el riesgo para desarrollar te aunque no tenga influencia en la edad de comienzo del temblor, la presentación de efectos adversos agudos a primidona o la existencia de temblor cefálico, vocal, lingual o mandibular
Datos académicos de la tesis doctoral «Polimorfismo cyp2c19 en el riesgo para el desarrollo de temblor esencial«
- Título de la tesis: Polimorfismo cyp2c19 en el riesgo para el desarrollo de temblor esencial
- Autor: Hortensia Alonso Navarro
- Universidad: Salamanca
- Fecha de lectura de la tesis: 01/10/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Tomas Lopez Alburquerque
- Tribunal
- Presidente del tribunal: julio Moratinos
- María del rosario Martin gonzalez (vocal)
- pedro Garcia-ruiz espiga (vocal)
- María dolores estilita Lopez garcia (vocal)