Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad

Tesis doctoral de Fernando Cruz Gonzalez

Introducción: la degeneración macular asociada a la edad (dmae) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su preValencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. pacientes y métodos: para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de dmae en el servicio de oftalmología del hospital clínico de salamanca. De estos 56 eran mujeres y 45 hombres y la edad media era de 77,750 – 7,198 años. Como control se usaron 91 sujetos sin dmae ni alteraciones maculares significativas revisados en el hospital clínico de salamanca. A todos los sujetos se les realizó un estudio de un polimorfismo de un solo nucleótido (snp) de los genes arms 2, cfh, htra 1, vegf a y vegfr 2 en relación con la susceptibilidad a padecer dmae y con la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo resultados: en la población incluida en nuestro estudio, el riesgo de padecer degeneración macular se asocia con los genotipos gg del polimorfismo rs 1410996 del gen cfh (or: 2,176), tt del polimorfismo rs 1040924 del gen arms2 (or: 6,369) , gg del polimorfismo htra1 -625 (or:3,324) y gg del polimorfismo rs 2071559 del gen vegfr2 (or:2,010) los genotipos del polimorfismo rs 1410996 del gen cfh, rs 833061 de vegf a y rs 2071559 de vegfr 2 se asocian con cambios en la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo (p<0,05) conclusiones: nuestro trabajo confirma que variantes alélicas de los genes cfh, amrs2, htra1 y vegfr modifican el riesgo de padecer dmae. la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo está moderadamente influenciada por polimorfismos de los genes cfh y vegfr, lo que, de confirmarse en otras series, abre la posibilidad de su utilización como marcador farmacogenético.  

Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad«

  • Título de la tesis:  Estudio clínico y genético de la degeneración macular asociada a la edad
  • Autor:  Fernando Cruz Gonzalez
  • Universidad:  Salamanca
  • Fecha de lectura de la tesis:  23/07/2010

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Rogelio Gonzalez Sarmiento
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: José María Barahona hortelano
    • begoña Baamonde arbaiza (vocal)
    • María Jimena rojas (vocal)
    • Antonio Piñero bustamante (vocal)

 

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