Caracterización molecular de los sarcomas de partes blandas. detección de la enfermedad mínima residual

Tesis doctoral de Anna Llort Sales

Los sarcomas de partes blandas son el tercer grupo de neoplaisas más frecuente durante la edad pediátrica. El sarcoma de ewing (se) y el rabadomiosarcoma rms) forman parte de este grupo. La presencia de enfermedad micrometastásica al diagnóstico y de enfermedad mínima residual durante el seguimiento de los pacientes afectos de neoplasias malignas ha demostrado ser un factor pronóstico de riesgo de recaída de pacientes con leucemias y otras neoplasias sólidadas epiteliales del adulto. En la edad pediátrica hay algunas evidencias sugiriendo que en los sarcomas de partes blandas, el seguimiento de la enfermedad residual puede constituir un parámetro pronóstico adicional. objetivos determinar y cuantificar la presencia de la enfermedad micromestatásica y microcirculante en los pacientes pediátricos afectos de sarcomas de partes blandas. Determinar el impacto pronóstico de la detección de la enfermedad residual mínima y estudiar la correlación entre los distintos marcadores. metodología se han analizado la presencia de células tumorales en sangre periférica (sp) y médula ósea (mo) mediante el análisis del mrna de genes tejido específicos de rabdomisarcomas embrionarios (rach y myod1) y de genes quiméricos tumor-específicos en rms alveolares (pax3/7-fkhr) y en se (ews-fli1/erg), utilizando dos técnicas rt-pcr cualitativa y la rt-pcr en tiempo real. conclusiones la utilización de múltiples marcadores para la monitorización de la emr permite aumentar la fiabilidad de los resultados, disminuyendo los falsos positivos. El análisis mediante rt-pcr de la expresión de los genes de fusión ews-fli1-erg y pax3/7-fkhr y de myopd1 y rach en médula ósea permite incrementar la sensibilidad respecto a la citología conveniconal. La pcr en tiempo real permite la cuantificación relativa de la presencia de las células tumorales. La detección de las células tumorales al diagnóstico es frecuente y no tiene valor pronóstico.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización molecular de los sarcomas de partes blandas. detección de la enfermedad mínima residual«

  • Título de la tesis:  Caracterización molecular de los sarcomas de partes blandas. detección de la enfermedad mínima residual
  • Autor:  Anna Llort Sales
  • Universidad:  Autónoma de barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  18/07/2006

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Soledad Gallego Melcon
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: alfredo Gallart catala
    • Luis Madero lopez (vocal)
    • aurora Navajas gutierrez (vocal)
    • núria Toran puentes (vocal)

 

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