Tesis doctoral de Aida Ormazabal Herrero
En la última década se han descrito diferentes errores congénitos del metabolismo (ecm) de los neurotransmisores (nt), en especial de las vías dopaminérgica y serotoninérgica y de las pterinas. También se han descrito defectos en el transporte de glucosa y 5-metiltetrahidrofolato (5-mthf) a través dela barrera hematoencefalica, siendo todos estos defectos enfermedades raras, y para cuyo diagnóstico es necesario el estudio en líquido cefalorraquídeo (lcr). Nuestro objetivo ha sido evaluar los resultados de la aplicación de un protocolo de análisis de lcr en españa y portugal a lo largo de tres años en pacientes pediátricos con trastornos neurológicos de origen desconocido. se estudiaron 127 individuos control y 283 pacientes con trastornos neurológicos de origen desconocidos. El análisis de nt se realizó mediante hplc con detección electroquímica y el análisis de pterinas y 5-mthf mediante hplc con detección de fluorescencia. se han diagnosticado 3 deficiencias de tirosina hidroxilasa, 2 casos de distonía sensible a l-dopa, 14 deficiencias de gtp-ciclohidrolasa dominante, 2 deficiencias del transportador de glucosa y 43 deficiencias de folato en lcr. este estudio ha permitido el diagnóstico de nuevos pacientes, y lo que es más importante, el establecimiento en todos ellos de un tratamiento farmacológico o nutricional. Las deficiencias de 5-mthf han sido las más frecuentes y se han detectado en diferentes grupos de pacientes.
Datos académicos de la tesis doctoral «Alteraciones de la síntesis de dopamina y serotonia, del metabilismo de las pterinas y del transporte de folato en pacientes neuropediátricos«
- Título de la tesis: Alteraciones de la síntesis de dopamina y serotonia, del metabilismo de las pterinas y del transporte de folato en pacientes neuropediátricos
- Autor: Aida Ormazabal Herrero
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 20/06/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rafael Artuch Iriberri
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
- francesc González sastre (vocal)
- antonia Ribes rubió (vocal)
- (vocal)