Tesis doctoral de érika Vanesa De Nóbrega Hernández
El presente trabajo aborda el estudio del perfil de afectación cognitiva y morfológica de pacientes con el genotipo de ataxia de friedreich, tanto con un fenotipo de inicio clásico (fa) como de inicio tardío (lofa). Además, estudiamos a un grupo de enfermos con ataxia cerebelosa de inicio temprano, con un fenotipo similar a la ataxia de friedreich, pero que no presentan el defecto genético característico de la enfermedad (eoca-no fa). Contamos con una muestra de 29 pacientes fa, 7 lofa y 12 eoca-no fa y 31 controles neurológicamente sanos. para el estudio cognitivo, se administró un amplio protocolo de pruebas neuropsicológicas, abarcando el mayor número posible de funciones cognitivas, con un cuidadoso control metodológico. La técnica de neuroimagen es la resonancia magnética nuclear (rm). Valoramos, mediante un procedimiento semiautomático de binarización y cuantificación de imágenes de rm, la atrofia cerebelosa, cerebral y espinal. Por último, analizamos la relación entre la afectación cognitiva de estos grupos de pacientes y las alteraciones morfológicas, cerebelosas y extracerebelosas. se trata, por tanto, de un estudio amplio y pionero, con dos vertientes complementarias. Por un lado, contribuye al establecimiento del cuadro clínico global de la ataxia de friedreich definiendo su perfil cognitivo y su relación con los parámetros de imagen. Por otro lado, en la medida en que podamos extraer conclusiones acerca de los déficits neuropsicológicos resultantes de la degeneración del cerebelo y sus conexiones, contribuye, también, a ampliar nuestro conocimiento sobre la implicación del cerebelo en las funciones cognitivas.
Datos académicos de la tesis doctoral ««ataxia de friedreich: estudio de las funciones cognitivas y su relación con parámetros de resonancia magnética»«
- Título de la tesis: «ataxia de friedreich: estudio de las funciones cognitivas y su relación con parámetros de resonancia magnética»
- Autor: érika Vanesa De Nóbrega Hernández
- Universidad: La laguna
- Fecha de lectura de la tesis: 12/11/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Antonieta Nieto Barco
- Tribunal
- Presidente del tribunal: andrés Parra guerrero
- María Luisa Arnedo montoro (vocal)
- Francisco Román lapuente (vocal)
- Fernando isidro Montón álvarez (vocal)