Tesis doctoral de Mónica Bayés Colomer
La retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria que provoca ceguera total o parcial en la edad adulta. En este trabajo se ha profundizado en el conocimiento de la forma autosomica recesiva de la retinitis pigmentosa, tanto a nivel genetico como molecular. Se han estudiado un total de 48 familias con la enfermedad. El trabajo incluye la evaluacion de 7 genes candidatos en estas familias y como resultado se han identificado 3 mutaciones responsables de la enfermedad en el gen que codifica la subunidad beta de la fosfodiesterasa de gmpc. en paralelo se han realizado estudios para la localizacion genetica y la caracterizacion de polimorfismos en algunos de los genes candidatos analizados. Por ultimo, se ha llevado a cabo una busqueda genomica sistematica que nos ha permitido identificar un nuevo locus para la forma autosomica recesiva de la retinitis pigmentosa en el cromosoma 2, en 2q31-q33. en resumen, nuestros resultados ponen de manifiesto una vez mas la elevada heterogeneidad genetica de la retinitis pigmentosa.
Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis genetico y molecular para la identificacion de loci responsables de la retinitis pigmentosa autosomica recesiva.«
- Título de la tesis: Analisis genetico y molecular para la identificacion de loci responsables de la retinitis pigmentosa autosomica recesiva.
- Autor: Mónica Bayés Colomer
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Susana Balcells Comas
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Roser Gonzalez Duarte
- Francesc Palau (vocal)
- Jaume Bertranpetit Busquets (vocal)
- Pia Gallano María (vocal)