Tesis doctoral de Susanna Baque Lopez
Determinadas enfermedades geneticas del metabolismo del glucogeno (glucogenosis tipos v y vi) son debidas a una falta de actividad glucogeno fosforilasa (gf), enzima limitante en el proceso de degradacion del polisacarido. la terapia de estas enfermedades consistiria en restituir esta actividad deficiente mediante metodos de transferencia genica. Dadas las caracteristicas de los tejidos afectados (muscular y hepatico), la terapia aplicada requeriria un sistema de transferencia genica altamente eficiente en celulas quiescentes. Una estrategia muy adecuada seria la utilizacion de adenovirus recombinantes, deficientes en su replicacion, como vectores de transferencia. En el presente estudio se han utilizado estos vectores para introducir genes (beta-galactosidasa, gf y glucoquinasa (gk) ) a diferentes modelos celulares «in vitro», un modelo hepatico (linea celular c1i) y dos modelos musculares (linea celular c2c12, y cultivos primarios de musculo humano), y con ello estudiar la eficiencia de la transferencia y expresion de las proteinas introducidas. se ha analizado el impacto metabolico de la sobreexpresion de la gf y de la gk en musculo humano: se produce un aumento en la captacion y consumo de glucosa, metabolizandose por vias no oxidativas.
Datos académicos de la tesis doctoral «Aproximacions in vitro a la terapia genica de malalties metaboliques emprant adenovirus recombinants.«
- Título de la tesis: Aproximacions in vitro a la terapia genica de malalties metaboliques emprant adenovirus recombinants.
- Autor: Susanna Baque Lopez
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Joan Guinovart Cirera
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Emili Itarte Fresquet
- Juan Emilio Feliu Albiñana (vocal)
- Ramon Bartrons Bach (vocal)
- (vocal)