Tesis doctoral de Perez Aciego De Mendoza Paloma
El receptor por antigeno del linfocito t es un complejo molecular formado por dos cadenas polimorficas donde reside la especificidad y 4 cadenas monomorficas implicadas en la transduccion de señales de activacion al citoplasma. El presente trabajo consiste en la caracterizacion clinica, histologica, fenotipica, funcional, bioquimica y genetica de un defecto familiar de expresion del receptor del linfocito t. Esta inmunodeficiencia, encontrada en dos hermanos varones, se traduce en una depresion en la activacion de los linfocitos t por estimulos dependientes del receptor. Sin embargo la respuesta a estimulos independientes del tcr es normal. la base molecular del defecto es la ausencia de una de las cadenas invariantes del receptor (cd3t), probablemente por la existencia de mutaciones recesivas en los genes paterno y materno. a pesar de que los dos individuos afectos comparten el mismo deficit bioquimico, existen dos cuadros clinicos en esta inmunodeficiencia: uno severo y otro moderado. La forma moderada es clinicamente asintomatica. Sin embargo la forma severa se comporta clinicamente como una inmunodeficiencia combinada severa.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterizacion clinica, inmunologica y molecular de una inmunodeficiencia familiar por defecto de expresion del receptor para antigeno del linfocito t.«
- Título de la tesis: Caracterizacion clinica, inmunologica y molecular de una inmunodeficiencia familiar por defecto de expresion del receptor para antigeno del linfocito t.
- Autor: Perez Aciego De Mendoza Paloma
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1992
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Antonio Arnaiz Villena
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan José Picazo De La Garza
- Manuel Ortíz De Landázuri Busca (vocal)
- Carmen Rodriguez Avial (vocal)
- Carlos Lopez Larrea (vocal)
