Tesis doctoral de Marcos Timon Jimenez
En el presente trabajo se describe la caracterizacion genetica de un defecto familiar de expresion del complejo tcr/cd3 previamente descrito en humanos. El defecto es debido a dos mutaciones puntuales en los genes del componente cd3gamma. El gen de origen paterno un mutacion de adenina a guanina que cambia el codon de iniciacion de atg (que codifica para metionina) a gtg (que codifica para valina). El gen de origen materno porta una mutacion de guanina a citosina que modifica un sitio critico para el procesamiento o «splicing» del arn mensajero. La coincidencia de ambas mutaciones en dos individuos de la familia hace que no se produzca la proteina cd3gamma, dando lugar al defecto de expresion del complejo tcr/cd3 en la superficie de los linfocitos t. la caracterizacion genetica de este defecto nos permite disponer de un modelo humano, en el que estudiar, in vivo, el papel de la molecula ausente en la estructura y funcion del complejo tcr/cd3 y sus implicaciones tanto en la seleccion como en la funcion de los linfocitos t.
Datos académicos de la tesis doctoral «Deficiencia de cd3 gamma en humanos: caracterizacion genetica.«
- Título de la tesis: Deficiencia de cd3 gamma en humanos: caracterizacion genetica.
- Autor: Marcos Timon Jimenez
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Antonio Arnaiz Villena
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Agustin Gregorio Zapata Gonzalez
- José María Ruiz De La Cuesta Cascajares (vocal)
- Balbino José Alarcon Sanchez (vocal)
- José Luis Vicario Moreno (vocal)