Tesis doctoral de David Poyatos Andujar
Los síndromes de prader-willi (spw) y de angelman (sa) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15.000-20.000 recién nacidos. resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. Spw está asociado con la pérdida de expresión de alelos paternos, mientras que el sa está asociado con la pérdida de expresión de alelo materno. Aproximadamente el 70% de los pacientes spw presentan deleción en el cromosoma paterno, el 20-30% disomía uniparental materno y el 1% defecto de impronta. En los pacientes sa el 70% presentan deleción en el cromosoma materno, el 6% disomía uniparental paterna, el 2-7% defecto de impronta, el 4-10% mutación del gen ube3a y en el 10-12% la etiología es desconocida. el diagnóstico citogenético molecular de estos síndromes se realiza normalmente usando la combianción de varias técnicas debido a que la base genética es compleja. Nuestro laboratorio en 1991 inició los estudios de citogenética, en 1993 los estudios de fish, en 1994 el análisis de microsatélites y en 1996 el análisis de metilación. De nuestra experiencia proponemos un algoritmo de diagnóstico molecular. se han analizado entre los años 1991-2000, 151 pacientes y seis líquidos amnióticos con sospecha de spw y 147 pacientes y dos líquidos amnióticos con sospecha de sa procedentes del territorio español. Las técnicas empleadas han sido el estudio del cariotipo mediante bandas g, la hibridación in situ fluorescente, el análisis de microsatélites y el análisis de metilación con detección quimioluminiscente. el diagnóstico de spw se ha confirmado en 40 pacientes, 28 causado por delección cinco por disomía uniparental, dos por defecto de impronta y en cinco no se ha determinado la etiología. El sa se ha confirmado en 47 pacientes, 39 por delección, cuatro por disomía uniparental y en cuatro no se ha determinado la etiología
Datos académicos de la tesis doctoral «Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de prader- willi y angelman«
- Título de la tesis: Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de prader- willi y angelman
- Autor: David Poyatos Andujar
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 25/02/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Dolors Coll Sandiumenge
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María rosa Caballín fernández
- Francisco Martinez castellano (vocal)
- ramon Nosas cuervo (vocal)
- aurora Sánchez díaz (vocal)