Tesis doctoral de Martínez Rubio M. Gemma
El presente estudio ha consistido por un lado, en conocer la incidencia en la población española de la deficiencia de la beta-oxidación mitocondrial más frecuentemente descrita (deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media, mcad) y por otro lado, en desarrollar una herramienta rápida y eficaz para el diagnóstico de estas enfermedades. la innovación tecnológica en la metodología para el estudio del perfil de los ácidos grasos libres en plasma nos ha permitido poder diagnosticar las deficiencias de acil-coa deshidrogenasa de cada media (mcad), de cadena muy larga (vlcad), 3-hidroxiacil-coa deshidrogenasa de cadena larga (lchad) y la deficiencia múltiple de deshidrogenasas mad. el estudio en la población española de la mutación prevalente 985a-g del gen mcad nos ha permitido constatar que la baja frecuencia observada para el alelo g985 justifica el menor número de pacientes diagnosticados respecto a los países del norte y noroeste europeos. La baja o prácticamente inexistente frecuencia encontrada en el pais vasco, junto con la extremadamente alta frecuencia observada en la población de etnia gitana analizada refuerzan la hipótesis según la cual esta mutación tuvo lugar fuera de europa y fue transportada al continente europeo a través de los individuos de habla indo-europea durante el periodo neolítico o posteriormente. la estandarización de la detección de la mutación 1526g-c del gen lchad, a partir de muestras de sangre impregnada en papel de filtro, nos ha permitido corroborar la alta preValencia descrita para esta mutación. el estudio del polimorfismo 625g-a del gen acil-coa deshidrogenasa de cadena corta scad en pacientes con aciduría etilmalónica, nos ha permitido confirmar que el alelo g625 tienen una implicación directa en el desarrollo de la aciduria etilmalónica y que puede ser considerado como un alelo de susceptibilidad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios metabolicos y de biología molecular en el diagnostico diferencial de las deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial«
- Título de la tesis: Estudios metabolicos y de biología molecular en el diagnostico diferencial de las deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial
- Autor: Martínez Rubio M. Gemma
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/02/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Antonia Ribes Rubió
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
- mº antonia Vilaseca busca (vocal)
- paz Briones godino (vocal)
- Francisco Blanco vaca (vocal)