Tesis doctoral de Belen Perez Gonzalez
Se trata de un trabajo sobre las bases moleculares que causan la fenilcetonuria en españa. Ademas, se ha ampliado el estudio a cuatro paises de iberoamerica, para conocer la epidemiología genetica de la enfermedad. ha sido, por otra parte, encontrada una mutacion no descrita hasta ahora en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, la mutacion p244l. La expresion de esa mutacion en celulas cos de mamiferos, ha revelado que produce una ligera reduccion de la actividad del enzima. por ultimo, han sido estudiadas las causas que producen la fenilcetonuria, basandonos en el estudio de la relacion genotipo-fenotipo.
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetica molecular de la fenilcetonuria. analisis de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.«
- Título de la tesis: Genetica molecular de la fenilcetonuria. analisis de mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa.
- Autor: Belen Perez Gonzalez
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1994
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Magdalena Ugarte Perez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Federico Mayor Zaragoza
- María Medina Jose (vocal)
- Carlos Alonso Bedate (vocal)
- (vocal)