Tesis doctoral de Eduardo Ruiz Pesini
En este trabajo se pone de manifiesto la asociación entre la motilidad espermática, un fenotipo muy dependiente de la función respiratoria, y los haplogrupos mitocondriales. En concreto, el haplogrupo h y el t parecen ser genotipos de resistencia y susceptibilidad, respectivamente, a la astenozoospermia (déficil de motilidad espermática). el efecto del genotipo mitocondrial sobre esta función celular parece estar mediado por un déficit bioquímico en el sistema de fosforilación oxidativa, dado que las actividades de los complejos con subunidades codificadas por el mtdna fueron sustancialmente menores en el haplogrupo t, frente a las mismas en el h. los análisis por pcr y la secuenciación de diferentes regiones del genoma organular apuntan hacia un defecto en la expresión de las subunidades integrantes de los complejos respiratorios como la causa molecular subyacente. Así, se ha puesto a punto un modelo de laboratorio, híbridos trasnmitocondriales (cíbridos), para profundizar en el análisis molecular. Este modelo permite obtener una respuesta mitocondrial a las diferentes condiciones de cultivo. sin embargo, no se han observado diferencias en la tasa de crecimiento o las actividades enzimáticas entre los dos haplogrupos de interés. por otra parte, el haplogrupaje de una muestra control ha permitido caracterizar la población española en cuanto a su genotipo mitocondrial y su posterior comparación con el resto de poblaciones caucásicas. Los resultados obtenidos indican que la muestra peninsular se corresponde con una muestra caucásica típica.
Datos académicos de la tesis doctoral «Haplogrupos caucasicos del dna mitocondrial asociados con elevada o reducida motilidad espermatica«
- Título de la tesis: Haplogrupos caucasicos del dna mitocondrial asociados con elevada o reducida motilidad espermatica
- Autor: Eduardo Ruiz Pesini
- Universidad: Zaragoza
- Fecha de lectura de la tesis: 07/07/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- López Pérez Manuel José
- Tribunal
- Presidente del tribunal: julio Montoya villaroya
- xavier Estivill pallej? (vocal)
- enrique Alvarez gonzález (vocal)
- rosario Osta pinzulas (vocal)