Tesis doctoral de Montejo Gadea Juan Manuel
La hemofilia b es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma x producida por un gama muy variada de mutaciones en el gen del factor ix de la coagulaci]on. para poder identificar la mutaci]on en los pacientes españoles de hemofilia b se examin]o sistemáticamente las zonas codificantes, la regi]on del promotor y las regiones implicadas en el procesamiento intr]on-ex]on del gen del factor ix mediante la técnica del análisis de polimorfismos de cadena sencilla de dna (sscp o ssca). inicialmente se evalu]o la eficacia del método y se examinaron múltiples parámetros, fundamentalmente la temperatura de electroforesis, el tamp]on de electroforesis y la concentraci]on y composici]on del gel. Según los resultados obtenidos, el sscp se mostr]o como un método muy eficaz para detectar mutaciones en hemofilia b, con una sensibilidad del 90,47%. Este abordaje ha permitido la identificaci]on de 52 mutaciones distintas, de las que 21 no han sido identificadas previamente. Las mutaciones encontradas confirman la alta heterogeneidad molecular de esta enfermedad y apoya la necesidad de disponer de un método eficaz de diagn]ostico directo.
Datos académicos de la tesis doctoral «Identificacion de mutaciones en el gen del factor ix de la coagulacion mediante sscp.«
- Título de la tesis: Identificacion de mutaciones en el gen del factor ix de la coagulacion mediante sscp.
- Autor: Montejo Gadea Juan Manuel
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1998
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jesús Solera Garcia
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan José Aragón Reyes
- Jesús Molano Mateos (vocal)
- Antonio Coloma Jerez (vocal)
- Alberto Domingo Galán (vocal)