Localización y caracterización de mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina mediante espectrometría de masas

Tesis doctoral de Agata Motos Gallardo

El objetivo principal de ésta tesis fue el desarrollo y aplicación de una metodología mediante espectrometría de masas que permitiera la localización y caracterización de mutaciones en las cadenas de globina que conforman la hemoglobina. De este modo se hizo posible el desarrollo, validación e instauración de un programa inter-hospitalario para la detección de hemoglobinopatías en adultos y neonatos. el método establecido permitió la detección y caracterización de 3 hemoglobinas anómalas. Dos de las cuales se describían por primera vez, dando origen a las siguientes publicaciones: * estudio de los componentes moleculares de la hemoglobina mediante electrospray (esi) acoplado a espectrometría de masas (em). Aplicación a la detección del aminoácido responsable de la mutación en la hemoglobina s. Química clínica 2001; 20(2):57-63. * direct peptide mapping of real samples containing sickle cell and fetal hemoglobin by electrospray mass spectrometry. Rapid communications in mass spectrometry 2000, 14, 2328-2329. * identification and characterization by high-performance liquid chromatography/electrospray ionization mass spectrometry of a new variant hemoglobin, mataró [beta134(h12) val> ala]. Journal of. Mass spectrometry 2001;36:943-949. * characterization of a new hemoglobin variant: hb badalona [beta 31(b13) leu > val]. Annals of hematology 2002; 38;59-68.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Localización y caracterización de mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina mediante espectrometría de masas«

  • Título de la tesis:  Localización y caracterización de mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina mediante espectrometría de masas
  • Autor:  Agata Motos Gallardo
  • Universidad:  Autónoma de barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  27/06/2002

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Joan Costa Pagés
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: pau Salva lacombe
    • jordi Camarasa garcia (vocal)
    • Salvá i miquel j. anton (vocal)
    • Feliu i frasnedo evarist (vocal)

 

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